• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A constitutional homozygous mutation in the RB1 gene in a patient with unilateral retinoblastoma.

作者信息

Sánchez F, Mateu E, Beneyto M, Nájera C, Prieto F

出版信息

J Med Genet. 2000 Aug;37(8):615-20. doi: 10.1136/jmg.37.8.615.

DOI:10.1136/jmg.37.8.615
PMID:10991691
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1734647/
Abstract
摘要

相似文献

1
A constitutional homozygous mutation in the RB1 gene in a patient with unilateral retinoblastoma.一名单侧视网膜母细胞瘤患者的RB1基因存在先天性纯合突变。
J Med Genet. 2000 Aug;37(8):615-20. doi: 10.1136/jmg.37.8.615.
2
Uncommon RB1 somatic mutations in a unilateral retinoblastoma patient.一名单侧视网膜母细胞瘤患者中罕见的RB1体细胞突变
Medicina (B Aires). 2015;75(3):137-41.
3
Unilateral retinoblastoma, lack of familial history and older age does not exclude germline RB1 gene mutation.单侧视网膜母细胞瘤、无家族病史以及年龄较大并不能排除生殖系RB1基因突变。
Eur J Cancer. 2006 Jan;42(1):65-72. doi: 10.1016/j.ejca.2005.07.027.
4
Novel germline mutation in the RB1 gene with multifocal bone tumors following retinoblastoma.视网膜母细胞瘤后RB1基因出现新型胚系突变并伴有多灶性骨肿瘤。
Pediatr Int. 2003 Dec;45(6):728-30. doi: 10.1111/j.1442-200x.2003.01821.x.
5
RB1 gene mutations in peripheral blood DNA of patients with isolated unilateral retinoblastoma.孤立性单侧视网膜母细胞瘤患者外周血DNA中的RB1基因突变
Am J Hum Genet. 1999 Feb;64(2):667-8. doi: 10.1086/302254.
6
A deep intronic mutation in the RB1 gene leads to intronic sequence exonisation.RB1基因中的一个深度内含子突变导致内含子序列外显化。
Eur J Hum Genet. 2007 Apr;15(4):473-7. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201787. Epub 2007 Feb 14.
7
Age at diagnosis of isolated unilateral retinoblastoma does not distinguish patients with and without a constitutional RB1 gene mutation but is influenced by a parent-of-origin effect.孤立性单侧视网膜母细胞瘤诊断时的年龄不能区分有无RB1基因胚系突变的患者，但受亲本来源效应的影响。
Eur J Cancer. 2005 Mar;41(5):735-40. doi: 10.1016/j.ejca.2004.12.022.
8
The RB1 gene mutation in a child with ectopic intracranial retinoblastoma.一名患有异位颅内视网膜母细胞瘤儿童的RB1基因突变
Br J Cancer. 1997;76(11):1405-9. doi: 10.1038/bjc.1997.570.
9
[From gene to disease; retinoblastoma and the RB1 gene].[从基因到疾病；视网膜母细胞瘤与RB1基因]
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001 Jun 30;145(26):1245-7.
10
Molecular genetics of RB1--the retinoblastoma gene.RB1（视网膜母细胞瘤基因）的分子遗传学
Semin Ophthalmol. 2007 Oct-Dec;22(4):247-54. doi: 10.1080/08820530701745165.

引用本文的文献

1
Parent-of-origin effect of hypomorphic pathogenic variants and somatic mosaicism impact on phenotypic expression of retinoblastoma.致病性变异的亲本来源效应和体细胞核型嵌合性对视网膜母细胞瘤表型表达的影响。
Eur J Hum Genet. 2018 Jul;26(7):1026-1037. doi: 10.1038/s41431-017-0054-6. Epub 2018 Apr 17.
2
The N Terminus of the Retinoblastoma Protein Inhibits DNA Replication via a Bipartite Mechanism Disrupted in Partially Penetrant Retinoblastomas.视网膜母细胞瘤蛋白的N端通过一种在部分显性视网膜母细胞瘤中被破坏的双重机制抑制DNA复制。
Mol Cell Biol. 2015 Dec 28;36(5):832-45. doi: 10.1128/MCB.00636-15.
3
Crystal structure of the retinoblastoma protein N domain provides insight into tumor suppression, ligand interaction, and holoprotein architecture.视网膜母细胞瘤蛋白N结构域的晶体结构为深入了解肿瘤抑制、配体相互作用和全蛋白结构提供了线索。
Mol Cell. 2007 Nov 9;28(3):371-85. doi: 10.1016/j.molcel.2007.08.023.
4
Foetal haemoglobin-blood cells (F-cells) as a feature of embryonic tumours (blastomas).胎儿血红蛋白血细胞（F细胞）作为胚胎性肿瘤（母细胞瘤）的一个特征。
Br J Cancer. 2007 Aug 6;97(3):412-9. doi: 10.1038/sj.bjc.6603867. Epub 2007 Jun 26.