• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mild clinical phenotype associated with R1158X/S549R(T-->G) CFTR genotype.

作者信息

Frossard P M, Abdelaziz S A, Hertecant J, Girodon E, Goossens M, Dawson K P

出版信息

Clin Genet. 2000 Aug;58(2):147-9. doi: 10.1034/j.1399-0004.2000.580210.x.

DOI:10.1034/j.1399-0004.2000.580210.x
PMID:11005149
Abstract
摘要

相似文献

1
Mild clinical phenotype associated with R1158X/S549R(T-->G) CFTR genotype.与R1158X/S549R（T→G）CFTR基因型相关的轻度临床表型。
Clin Genet. 2000 Aug;58(2):147-9. doi: 10.1034/j.1399-0004.2000.580210.x.
2
Complex allele [-102T>A+S549R(T>G)] is associated with milder forms of cystic fibrosis than allele S549R(T>G) alone.复合等位基因[-102T>A+S549R(T>G)]与比单独的等位基因S549R(T>G)症状更轻的囊性纤维化形式相关。
Hum Genet. 1999 Jul-Aug;105(1-2):145-50. doi: 10.1007/s004399900066.
3
Radiological analysis of children with cystic fibrosis who are homozygous for cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutation S549R (T-->G).对囊性纤维化跨膜传导调节因子突变S549R（T→G）纯合的囊性纤维化儿童的放射学分析。
J Trop Pediatr. 1999 Jun;45(3):158-60. doi: 10.1093/tropej/45.3.158.
4
Genotype-phenotype correlations in cystic fibrosis: clinical severity of mutation S549R(T-->G).
Eur Respir J. 1999 Jan;13(1):100-2. doi: 10.1183/09031936.99.13110099.
5
Molecular Genetics of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype.囊性纤维化跨膜传导调节因子的分子遗传学：基因型与表型
Pediatr Clin North Am. 2016 Aug;63(4):585-98. doi: 10.1016/j.pcl.2016.04.002.
6
Genotype-phenotype correlation and functional studies in patients with cystic fibrosis bearing CFTR complex alleles.携带CFTR复合等位基因的囊性纤维化患者的基因型-表型相关性及功能研究。
J Med Genet. 2017 Apr;54(4):224-235. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103985. Epub 2016 Oct 13.
7
A naturally occurring sequence variation that creates a YY1 element is associated with increased cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene expression.一种产生YY1元件的自然发生的序列变异与囊性纤维化跨膜传导调节因子基因表达增加相关。
J Biol Chem. 2000 Feb 4;275(5):3561-7. doi: 10.1074/jbc.275.5.3561.
8
Relationship between genotype and phenotype for the CFTR gene W846X mutation.CFTR基因W846X突变的基因型与表型之间的关系。
J Med Genet. 2002 Jun;39(6):E32. doi: 10.1136/jmg.39.6.e32.
9
Comprehensive cystic fibrosis mutation epidemiology and haplotype characterization in a southern Italian population.意大利南部人群中囊性纤维化突变的综合流行病学及单倍型特征分析
Ann Hum Genet. 2005 Jan;69(Pt 1):15-24. doi: 10.1046/j.1529-8817.2004.00130.x.
10
Disease severity associated with cystic fibrosis mutations deltaF508 and S549R(T-->G).与囊性纤维化突变ΔF508和S549R（T→G）相关的疾病严重程度。
East Mediterr Health J. 2001 Nov;7(6):975-80.