• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Prenatal molecular diagnosis of L1-spectrum disorders.

作者信息

Finckh U, Gal A

机构信息

Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.

出版信息

Prenat Diagn. 2000 Sep;20(9):744-5.

PMID:11015704
Abstract
摘要

相似文献

1
Prenatal molecular diagnosis of L1-spectrum disorders.
Prenat Diagn. 2000 Sep;20(9):744-5.
2
Diffusion-weighted magnetic resonance imaging in boys with neural cell adhesion molecule L1 mutations and congenital hydrocephalus.患有神经细胞黏附分子L1突变和先天性脑积水男孩的扩散加权磁共振成像
Ann Neurol. 2000 Jan;47(1):113-7.
3
Brainstem diffusion-weighted MRI in boys with L1CAM mutations.患有L1CAM基因突变男孩的脑干扩散加权磁共振成像
Eur J Pediatr Surg. 1999 Dec;9 Suppl 1:41-2.
4
Genetic and clinical aspects of X-linked hydrocephalus (L1 disease): Mutations in the L1CAM gene.X连锁脑积水（L1病）的遗传学和临床特征：L1细胞粘附分子基因的突变
Hum Mutat. 2001;18(1):1-12. doi: 10.1002/humu.1144.
5
Neural cell adhesion molecule L1: relating disease to function.神经细胞黏附分子L1：疾病与功能的关联
Bioessays. 1998 Aug;20(8):668-75. doi: 10.1002/(SICI)1521-1878(199808)20:8<668::AID-BIES10>3.0.CO;2-X.
6
[X-linked hydrocephalus syndrome].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):47-8.
7
A novel mutation in L1CAM gene in a Japanese patient with X-linked hydrocephalus.一名患有X连锁脑积水的日本患者中L1CAM基因的新型突变。
Jpn J Hum Genet. 1996 Dec;41(4):431-7. doi: 10.1007/BF01876336.
8
Identification of novel L1CAM mutations using fluorescence-assisted mismatch analysis.利用荧光辅助错配分析鉴定新型L1细胞粘附分子突变
Hum Mutat. 1998;12(4):259-66. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:4<259::AID-HUMU7>3.0.CO;2-A.
9
Nine novel L1 CAM mutations in families with X-linked hydrocephalus.X连锁脑积水家族中的9种新型L1细胞黏附分子突变。
Hum Mutat. 1997;9(6):512-8. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<512::AID-HUMU3>3.0.CO;2-3.
10
Pathological missense mutations of neural cell adhesion molecule L1 affect homophilic and heterophilic binding activities.神经细胞黏附分子L1的病理性错义突变会影响同源和异源结合活性。
EMBO J. 1999 Sep 1;18(17):4744-53. doi: 10.1093/emboj/18.17.4744.