• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
The promise and pitfalls of telomere region-specific probes.端粒区域特异性探针的前景与陷阱
Am J Hum Genet. 2000 Nov;67(5):1356-9. doi: 10.1016/S0002-9297(07)62969-3.
2
The use of subtelomeric probes to study mental retardation.使用亚端粒探针研究智力迟钝。
Methods Cell Biol. 2004;75:799-831. doi: 10.1016/s0091-679x(04)75035-9.
3
Karyotype and chromosome location of characteristic tandem repeats in the pufferfish Tetraodon nigroviridis.绿河豚（Tetraodon nigroviridis）中特征性串联重复序列的核型及染色体定位
Cytogenet Cell Genet. 2000;88(1-2):50-5. doi: 10.1159/000015484.
4
Characterization of 5q deletions by subtelomeric probes and spectral karyotyping.
Cancer Genet Cytogenet. 1998 Jun;103(2):170-2. doi: 10.1016/s0165-4608(97)00417-2.
5
Investigations with fluorescence in situ hybridization (FISH) demonstrate loss of the telomeres on the reciprocal chromosome in three unbalanced translocations involving chromosome 15 in the Prader-Willi and Angelman syndromes.荧光原位杂交（FISH）研究表明，在普拉德-威利综合征和安吉尔曼综合征中，涉及15号染色体的三例不平衡易位中，相互易位染色体上的端粒缺失。
Hum Genet. 1995 Sep;96(3):345-9. doi: 10.1007/BF00210421.
6
Nontraditional Method for Telomere Staining by PNA Probes.非传统方法用 PNA 探针进行端粒染色。
Methods Mol Biol. 2023;2519:111-116. doi: 10.1007/978-1-0716-2433-3_13.
7
Sensitivity and specificity of whole chromosome paint (WCP) probes are correlated with size of translocated segment.
Am J Med Genet. 1996 Oct 16;65(2):173-4. doi: 10.1002/ajmg.1320650204.
8
Color banding.
Methods Mol Biol. 2002;204:133-42. doi: 10.1385/1-59259-300-3:133.
9
Telomere-specific fluorescence in situ hybridization analysis of couples with five or more recurrent miscarriages.对有五次或更多次反复流产的夫妇进行端粒特异性荧光原位杂交分析。
Clin Genet. 2002 Jan;61(1):26-31. doi: 10.1034/j.1399-0004.2002.610105.x.
10
FISHing for mechanisms of cytogenetically defined terminal deletions using chromosome-specific subtelomeric probes.使用染色体特异性亚端粒探针探寻细胞遗传学定义的末端缺失的机制。
Eur J Hum Genet. 2000 Oct;8(10):764-70. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200536.

引用本文的文献

1
Absence of subtelomeric rearrangements in selected patients with mental retardation as assessed by multiprobe T FISH.通过多探针T-FISH评估，特定智力障碍患者中不存在亚端粒重排。
J Negat Results Biomed. 2012 Dec 21;11:16. doi: 10.1186/1477-5751-11-16.
2
"Familial" versus "sporadic" intellectual disability: contribution of subtelomeric rearrangements.“家族性”与“散发性”智力残疾：亚端粒重排的作用
Mol Cytogenet. 2012 Jan 19;5(1):4. doi: 10.1186/1755-8166-5-4.
3
Detailed characterization of, and clinical correlations in, 10 patients with distal deletions of chromosome 9p.10例9号染色体短臂末端缺失患者的详细特征及临床相关性
Genet Med. 2008 Aug;10(8):599-611. doi: 10.1097/gim.0b013e31817e2bde.
4
Subtelomeric chromosome rearrangements in children with idiopathic mental retardation: applicability of three molecular-cytogenetic methods.特发性智力障碍儿童的亚端粒染色体重排：三种分子细胞遗传学方法的适用性
Croat Med J. 2006 Dec;47(6):841-50.
5
American College of Medical Genetics guideline on the cytogenetic evaluation of the individual with developmental delay or mental retardation.美国医学遗传学学会关于发育迟缓或智力障碍个体细胞遗传学评估的指南。
Genet Med. 2005 Nov-Dec;7(9):650-4. doi: 10.1097/01.gim.0000186545.83160.1e.
6
Array-based comparative genomic hybridization for the genomewide detection of submicroscopic chromosomal abnormalities.基于阵列的比较基因组杂交技术用于全基因组范围内亚微观染色体异常的检测。
Am J Hum Genet. 2003 Dec;73(6):1261-70. doi: 10.1086/379977. Epub 2003 Nov 18.
7
Telomeres: a diagnosis at the end of the chromosomes.端粒：染色体末端的一种诊断标识。
J Med Genet. 2003 Jun;40(6):385-98. doi: 10.1136/jmg.40.6.385.
8
Physical map of 1p36, placement of breakpoints in monosomy 1p36, and clinical characterization of the syndrome.1p36的物理图谱、1p36单体症中断点的定位以及该综合征的临床特征
Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1200-12. doi: 10.1086/375179. Epub 2003 Apr 8.
9
High throughput screening of human subtelomeric DNA for copy number changes using multiplex amplifiable probe hybridisation (MAPH).使用多重可扩增探针杂交（MAPH）对人类亚端粒DNA进行拷贝数变化的高通量筛选。
J Med Genet. 2002 Nov;39(11):790-5. doi: 10.1136/jmg.39.11.790.
10
"Molecular rulers" for calibrating phenotypic effects of telomere imbalance.用于校准端粒失衡表型效应的“分子标尺”。
J Med Genet. 2002 Oct;39(10):734-40. doi: 10.1136/jmg.39.10.734.

本文引用的文献

1
FISHing for mechanisms of cytogenetically defined terminal deletions using chromosome-specific subtelomeric probes.使用染色体特异性亚端粒探针探寻细胞遗传学定义的末端缺失的机制。
Eur J Hum Genet. 2000 Oct;8(10):764-70. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200536.
2
An optimized set of human telomere clones for studying telomere integrity and architecture.一组经过优化的用于研究端粒完整性和结构的人类端粒克隆。
Am J Hum Genet. 2000 Aug;67(2):320-32. doi: 10.1086/302998. Epub 2000 Jun 22.
3
Perfect endings: a review of subtelomeric probes and their use in clinical diagnosis.完美结局：亚端粒探针及其在临床诊断中的应用综述
J Med Genet. 2000 Jun;37(6):401-9. doi: 10.1136/jmg.37.6.401.
4
Detection of a cryptic translocation in a family with mental retardation using FISH and telomere region-specific probes.使用荧光原位杂交（FISH）和端粒区域特异性探针检测一个智障家族中的隐匿性易位。
Am J Med Genet. 2000 Jun 5;92(4):250-5.
5
Subtle chromosomal rearrangements in children with unexplained mental retardation.不明原因智力发育迟缓儿童的细微染色体重排。
Lancet. 1999 Nov 13;354(9191):1676-81. doi: 10.1016/S0140-6736(99)03070-6.
6
Caution: telomere crossing.
Am J Med Genet. 1999 Nov 26;87(3):278-80. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19991126)87:3<278::aid-ajmg19>3.0.co;2-3.
7
Del(18p) shown to be a cryptic translocation using a multiprobe FISH assay for subtelomeric chromosome rearrangements.使用多探针荧光原位杂交检测亚端粒染色体重排，结果显示Del(18p)为隐匿性易位。
J Med Genet. 1998 Sep;35(9):722-6. doi: 10.1136/jmg.35.9.722.
8
Development and clinical application of an innovative fluorescence in situ hybridization technique which detects submicroscopic rearrangements involving telomeres.一种检测涉及端粒的亚微观重排的创新荧光原位杂交技术的开发与临床应用。
Eur J Hum Genet. 1997 Jan-Feb;5(1):1-8.
9
A complete set of human telomeric probes and their clinical application. National Institutes of Health and Institute of Molecular Medicine collaboration.一套完整的人类端粒探针及其临床应用。美国国立卫生研究院与分子医学研究所合作项目。
Nat Genet. 1996 Sep;14(1):86-9. doi: 10.1038/ng0996-86.

The promise and pitfalls of telomere region-specific probes.

作者信息

Ballif B C, Kashork C D, Shaffer L G

出版信息

Am J Hum Genet. 2000 Nov;67(5):1356-9. doi: 10.1016/S0002-9297(07)62969-3.

DOI:10.1016/S0002-9297(07)62969-3
PMID:11032793
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1288581/
Abstract
摘要