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脑眼鼻综合征的临床变异性:另外两例报告

Clinical variability in cerebro-oculo-nasal syndrome: report on two additional cases.

作者信息

Guion-Almeida M L, Kokitsu-Nakata N M, Richieri-Costa A

机构信息

Departamento de Genética, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, Bauru, Brazil.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):253-7. doi: 10.1097/00019605-200009040-00004.

Abstract

Cerebro-oculo-nasal syndrome is a rare multiple congenital anomaly syndrome with structural anomalies of the central nervous system, anophthalmia, and abnormal nares. In this report two additional cases are presented, one of them without central nervous system and/or ocular anomalies.

摘要

脑-眼-鼻综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征,伴有中枢神经系统结构异常、无眼畸形和鼻孔异常。在本报告中,又介绍了两例病例,其中一例无中枢神经系统和/或眼部异常。

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