• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Complications in early diagnosis and treatment of two infants with long-chain fatty acid beta-oxidation defects.

作者信息

Skladal D, Sass J O, Geiger H, Geiger R, Mann C, Vreken P, Wanders R J, Trawöger R

机构信息

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Austria.

出版信息

J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2000 Oct;31(4):448-52. doi: 10.1097/00005176-200010000-00023.

DOI:10.1097/00005176-200010000-00023
PMID:11045847
Abstract
摘要

相似文献

1
Complications in early diagnosis and treatment of two infants with long-chain fatty acid beta-oxidation defects.两名长链脂肪酸β氧化缺陷婴儿早期诊断与治疗中的并发症
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2000 Oct;31(4):448-52. doi: 10.1097/00005176-200010000-00023.
2
Determination of total fatty acids in plasma: cis-5-tetradecenoic acid (C14:1 omega-9) in the diagnosis of long-chain fatty acid oxidation defects.血浆中总脂肪酸的测定:顺式-5-十四碳烯酸(C14:1 ω-9)在长链脂肪酸氧化缺陷诊断中的应用
J Inherit Metab Dis. 1999 May;22(3):286-8. doi: 10.1023/a:1005567030040.
3
Problems in the detection of fatty acid oxidation defects: experience of a quality assurance programme for qualitative urinary organic acid analysis.
J Inherit Metab Dis. 1999 May;22(3):289-92. doi: 10.1023/a:1005575214110.
4
Secondary 3-hydroxydicarboxylic aciduria mimicking long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency.继发性3-羟基二羧酸尿症酷似长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1994;17(3):283-6. doi: 10.1007/BF00711808.
5
Fatty acid oxidation in fibroblasts from patients with defects in beta-oxidation and in the respiratory chain.β-氧化和呼吸链存在缺陷的患者成纤维细胞中的脂肪酸氧化
J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(4):409-15. doi: 10.1023/a:1005310809714.
6
Arrhythmias and conduction defects as presenting symptoms of fatty acid oxidation disorders in children.心律失常和传导缺陷作为儿童脂肪酸氧化障碍的首发症状。
Circulation. 1999 Nov 30;100(22):2248-53. doi: 10.1161/01.cir.100.22.2248.
7
Octanoate and palmitate beta-oxidation in human leukocytes: implications for the rapid diagnosis of fatty acid beta-oxidation disorders.人白细胞中辛酸和棕榈酸的β氧化:对脂肪酸β氧化障碍快速诊断的意义。
J Inherit Metab Dis. 1991;14(3):317-20. doi: 10.1007/BF01811692.
8
Mitochondrial fatty acid beta-oxidation in the human eye and brain: implications for the retinopathy of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency.人眼和大脑中的线粒体脂肪酸β-氧化:对长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症视网膜病变的影响。
Pediatr Res. 2004 Nov;56(5):744-50. doi: 10.1203/01.PDR.0000141967.52759.83. Epub 2004 Sep 3.
9
Fatty acid oxidation defects.脂肪酸氧化缺陷
Acta Paediatr Suppl. 1993 Jun;82 Suppl 389:88-90. doi: 10.1111/j.1651-2227.1993.tb12888.x.
10
Neonatal diagnosis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency and implications for newborn screening by tandem mass spectrometry.
J Inherit Metab Dis. 1999 Oct;22(7):840-1. doi: 10.1023/a:1005566309942.

引用本文的文献

1
Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patients with Long-Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD).14例奥地利长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHADD)患者的临床结局、生化指标及治疗随访
Orphanet J Rare Dis. 2015 Feb 22;10:21. doi: 10.1186/s13023-015-0236-7.