Suppr超能文献

[Langer-Giedion syndrome(tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II; TRPS II)].

作者信息

Fukushima Y

机构信息

Department of Hygiene and Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine.

出版信息

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):203-4.

Abstract
摘要

相似文献

6
The tricho-rhino-phalangeal syndromes: frequency and parental origin of 8q deletions.
Hum Genet. 1997 May;99(5):638-43. doi: 10.1007/s004390050420.
7
An interstitial deletion of 8q23.3-q24.22 associated with Langer-Giedion syndrome, Cornelia de Lange syndrome and epilepsy.
Gene. 2013 Oct 15;529(1):176-80. doi: 10.1016/j.gene.2013.07.045. Epub 2013 Aug 7.
9
10
Further case of microdeletion of 8q24 with phenotype overlapping Langer-Giedion without TRPS1 deletion.
Am J Med Genet A. 2008 Jun 15;146A(12):1587-92. doi: 10.1002/ajmg.a.32347.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述,助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型,支持多种主流文档格式。

立即体验