• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Shprintzen syndrome].

作者信息

Yano S, Watanabe Y, Yoshino M

机构信息

Department of Pediatrics and Child Health, Kurume University School of Medicine.

出版信息

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):250-1.

PMID:11057217
Abstract
摘要

相似文献

1
[Shprintzen syndrome].[施普林曾综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):250-1.
2
[4p deletion syndrome].[4p缺失综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):309-11.
3
[9p-syndrome].[9p综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):318-9.
4
Is the autosomal dominant Optiz GBBB syndrome part of the DiGeorge/velocardiofacial syndrome with deletions of chromosome area 22q11.2?常染色体显性遗传的Optiz GBBB综合征是否是伴有22q11.2染色体区域缺失的DiGeorge/心脏颜面综合征的一部分?
Am J Med Genet. 1996 Aug 23;64(3):523-4. doi: 10.1002/ajmg.1320640303.
5
Williams syndrome cognitive profile also characterizes Velocardiofacial/DiGeorge syndrome.威廉姆斯综合征的认知特征也表现在腭心面综合征/22q11.2缺失综合征中。
Am J Med Genet. 2002 Aug 8;114(6):689-92. doi: 10.1002/ajmg.10539.
6
Deletion in chromosome region 22q11 in a child with CHARGE association.一名患有CHARGE综合征的儿童22号染色体区域22q11发生缺失。
Clin Genet. 1998 May;53(5):408-10. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02755.x.
7
[CATCH 22].[第二十二条军规]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):150-3.
8
Shprintzen-Goldberg syndrome results from mutations in fibrillin-1, not monosomy 22q11.施普林曾-戈德堡综合征由原纤蛋白-1突变引起,而非22q11单体综合征所致。
J Pediatr. 1997 Jul;131(1 Pt 1):164-5. doi: 10.1016/s0022-3476(97)70144-6.
9
A microdeletion 22q11.2 can resemble Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome.
Am J Med Genet A. 2006 Dec 15;140(24):2838-9. doi: 10.1002/ajmg.a.31534.
10
Behavior and corpus callosum morphology relationships in velocardiofacial syndrome (22q11.2 deletion syndrome).腭心面综合征(22q11.2缺失综合征)中的行为与胼胝体形态学关系
Psychiatry Res. 2005 Apr 30;138(3):235-45. doi: 10.1016/j.pscychresns.2005.02.003.