• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Rhizomelic chondrodysplasia punctata].

作者信息

Masuno M

出版信息

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):281-3.

PMID:11057229
Abstract
摘要

相似文献

1
[Rhizomelic chondrodysplasia punctata].[肢根型点状软骨发育不良]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):281-3.
2
Non-rhizomelic and rhizomelic chondrodysplasia punctata within a single complementation group.单一互补群内的非肢根型和肢根型点状软骨发育不良。
Biochim Biophys Acta. 1996 Apr 12;1315(3):153-8. doi: 10.1016/0925-4439(95)00114-x.
3
Functional characterization of novel mutations in GNPAT and AGPS, causing rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) types 2 and 3.鉴定 GNPAT 和 AGPS 中新型突变的功能,这些突变导致 2 型和 3 型点状软骨发育不良(RCDP)。
Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):189-97. doi: 10.1002/humu.21623. Epub 2011 Oct 31.
4
Congenital heart defects common in rhizomelic chondrodysplasia punctata.先天性心脏缺陷在点状软骨发育不全的近端股骨发育不全中很常见。
Am J Med Genet A. 2016 Jan;170A(1):270-2. doi: 10.1002/ajmg.a.37404. Epub 2015 Sep 26.
5
Defective lipid remodeling of GPI anchors in peroxisomal disorders, Zellweger syndrome, and rhizomelic chondrodysplasia punctata.过氧化物酶体病、Zellweger 综合征和点状软骨发育不良中 GPI 锚的脂质重塑缺陷。
J Lipid Res. 2012 Apr;53(4):653-63. doi: 10.1194/jlr.M021204. Epub 2012 Jan 17.
6
A novel nonsense mutation of the PEX7 gene in a patient with rhizomelic chondrodysplasia punctata.一名患有肢根型点状软骨发育不良患者的PEX7基因发生新型无义突变。
J Hum Genet. 1999;44(2):123-5. doi: 10.1007/s100380050123.
7
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1: report of mutations in 3 children from India.罗氏点状软骨发育不良 1 型:来自印度的 3 名患儿基因突变的报告。
J Appl Genet. 2010;51(1):107-10. doi: 10.1007/BF03195717.
8
Identification of a novel missense mutation of PEX7 gene in an Iranian patient with rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1.鉴定一名伊朗 rhizomelic 软骨发育不全 punctata 型 1 患者 PEX7 基因的新型错义突变。
Gene. 2013 Apr 15;518(2):461-6. doi: 10.1016/j.gene.2013.01.022. Epub 2013 Jan 26.
9
Impaired neuronal migration and endochondral ossification in Pex7 knockout mice: a model for rhizomelic chondrodysplasia punctata.佩克斯7基因敲除小鼠的神经元迁移和软骨内骨化受损:点状骨骺发育不良的模型
Hum Mol Genet. 2003 Sep 15;12(18):2255-67. doi: 10.1093/hmg/ddg236. Epub 2003 Jul 15.
10
[Phenotype--genotype relationships in peroxisome biogenesis disorders].[过氧化物酶体生物发生障碍中的表型-基因型关系]
No To Shinkei. 2001 May;53(5):411-20.