• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Achondroplasia, hypochondroplasia].

作者信息

Fujiwara F, Tonoki H

机构信息

Department of Pediatrics, Chitose Municipal Hospital.

出版信息

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):301-3.

PMID:11057237
Abstract
摘要

相似文献

1
[Achondroplasia, hypochondroplasia].[软骨发育不全,低软骨发育不全]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):301-3.
2
The genetic basis of dwarfism.
N Engl J Med. 1995 Jan 5;332(1):58-9. doi: 10.1056/NEJM199501053320113.
3
A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia.成纤维细胞生长因子受体3酪氨酸激酶结构域的复发性突变导致软骨发育不全。
Nat Genet. 1995 Jul;10(3):357-9. doi: 10.1038/ng0795-357.
4
Mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) cause achondroplasia, hypochondroplasia, and thanatophoric dysplasia: Taiwanese data.成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)突变导致软骨发育不全、低软骨发育不全和致死性骨发育不良:台湾地区数据。
Am J Med Genet. 1999 Sep 17;86(3):300-1.
5
Graded activation of fibroblast growth factor receptor 3 by mutations causing achondroplasia and thanatophoric dysplasia.导致软骨发育不全和致死性发育异常的突变对成纤维细胞生长因子受体3的分级激活。
Nat Genet. 1996 Jun;13(2):233-7. doi: 10.1038/ng0696-233.
6
[Mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 gene (FGFR3) in Chilean patients with idiopathic short stature, hypochondroplasia and achondroplasia].[智利特发性身材矮小、软骨发育不全和软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3基因(FGFR3)的突变]
Rev Med Chil. 2003 Dec;131(12):1405-10.
7
[Differentiation of achondroplasia and other similar genetic dwarfism by FGFR3 gene analysis].[通过FGFR3基因分析鉴别软骨发育不全和其他类似遗传性侏儒症]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2000 Aug;17(4):252-5.
8
A novel missense mutation Ile538Val in the fibroblast growth factor receptor 3 in hypochondroplasia. Mutations in brief no. 122. Online.软骨发育不全中纤维母细胞生长因子受体3的一种新型错义突变Ile538Val。简短突变报道第122号。在线版。
Hum Mutat. 1998;11(4):333. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<333::AID-HUMU18>3.0.CO;2-G.
9
Common mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR 3) gene account for achondroplasia, hypochondroplasia, and thanatophoric dwarfism.成纤维细胞生长因子受体3(FGFR 3)基因的常见突变导致软骨发育不全、软骨发育低下和致死性侏儒症。
Am J Med Genet. 1996 May 3;63(1):148-54. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<148::AID-AJMG26>3.0.CO;2-N.
10
Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in achondroplasia and related forms of dwarfism.软骨发育不全及相关类型侏儒症中的成纤维细胞生长因子受体3突变
Rev Endocr Metab Disord. 2002 Dec;3(4):381-5. doi: 10.1023/a:1020914026829.