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Of giant axons and curly hair.

作者信息

Timmerman V, De Jonghe P, Van Broeckhoven C

出版信息

Nat Genet. 2000 Nov;26(3):254-5. doi: 10.1038/81521.

DOI:10.1038/81521
PMID:11062452
Abstract
摘要

相似文献

1
Of giant axons and curly hair.关于巨轴突和卷发。
Nat Genet. 2000 Nov;26(3):254-5. doi: 10.1038/81521.
2
The gene encoding gigaxonin, a new member of the cytoskeletal BTB/kelch repeat family, is mutated in giant axonal neuropathy.编码巨轴索神经病中一种细胞骨架BTB/kelch重复家族新成员的巨轴素的基因发生了突变。
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Charcot-Marie-Tooth disease: inherited neuropathies revisited.夏科-马里-图思病：遗传性神经病再探讨。
Vet J. 2011 Jun;188(3):254-5. doi: 10.1016/j.tvjl.2011.03.002. Epub 2011 Apr 1.
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Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease.犬遗传性运动感觉神经病：22 个品种的最新分类及与 Charcot-Marie-Tooth 病的比较。
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Nat Clin Pract Neurol. 2006 Jan;2(1):45-53. doi: 10.1038/ncpneuro0071.
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Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.突变型小分子热休克蛋白27导致轴索性夏科-马里-图斯病和远端遗传性运动神经病。
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[Giant axonal neuropathy. Presentation of 2 familial cases].
Neurologia. 1989 Jan-Feb;4(1):24-30.
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[Charcot-Marie-Tooth disease: an overview].
No To Shinkei. 2003 Jul;55(7):576-86.
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The neurofilament light chain gene (NEFL) mutation Pro22Ser can be associated with mixed axonal and demyelinating neuropathy.神经丝轻链基因（NEFL）的Pro22Ser突变可能与轴索性和脱髓鞘性混合性神经病变相关。
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引用本文的文献

1
Genome-wide screen identifies drug-induced regulation of the gene giant axonal neuropathy (Gan) in a mouse model of antiretroviral-induced painful peripheral neuropathy.全基因组筛选在抗逆转录病毒药物诱导的疼痛性周围神经病变小鼠模型中鉴定出药物诱导的巨轴索神经病（Gan）基因调控。
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Neuropathology of Charcot-Marie-Tooth and related disorders.夏科-马里-图斯病及相关疾病的神经病理学
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BTB-凯尔希蛋白KLHL6参与B淋巴细胞抗原受体信号传导和生发中心形成。
Mol Cell Biol. 2005 Oct;25(19):8531-40. doi: 10.1128/MCB.25.19.8531-8540.2005.