对杜兴氏肌营养不良症中肌营养不良蛋白基因的二核苷酸重复位点进行分析，以用于携带者检测、生殖系嵌合体检测和新发突变检测。 - Suppr

Suppr

超能文献

Analysis of dinucleotide repeat loci of dystrophin gene for carrier detection, germline mosaicism and de novo mutations in Duchenne muscular dystrophy.

作者信息

Chaturvedi L S, Mittal R D, Srivastava S, Mukherjee M, Mittal B

出版信息

Clin Genet. 2000 Sep;58(3):234-6. doi: 10.1034/j.1399-0004.2000.580312.x.

DOI:10.1034/j.1399-0004.2000.580312.x

PMID:11076047

Abstract

摘要

相似文献

Analysis of dinucleotide repeat loci of dystrophin gene for carrier detection, germline mosaicism and de novo mutations in Duchenne muscular dystrophy.对杜兴氏肌营养不良症中肌营养不良蛋白基因的二核苷酸重复位点进行分析，以用于携带者检测、生殖系嵌合体检测和新发突变检测。

Clin Genet. 2000 Sep;58(3):234-6. doi: 10.1034/j.1399-0004.2000.580312.x.

Detection of germline mosaicism in two Duchenne muscular dystrophy families using polymorphic dinucleotide (CA)n repeat loci within the dystrophin gene.利用肌营养不良蛋白基因内的多态性二核苷酸（CA）n重复位点检测两个杜氏肌营养不良症家族中的生殖系嵌合现象。

Mol Diagn. 2004;8(2):115-21. doi: 10.1007/BF03260054.

De novo mutations in sporadic deletional Duchenne muscular dystrophy (DMD) cases.散发性缺失型杜氏肌营养不良症（DMD）病例中的新生突变。

Exp Mol Med. 2003 Apr 30;35(2):113-7. doi: 10.1038/emm.2003.16.

Direct deletion analysis in two Duchenne muscular dystrophy symptomatic females using polymorphic dinucleotide (CA)n loci within the dystrophin gene.利用肌营养不良蛋白基因内的多态性二核苷酸（CA）n位点，对两名杜氏肌营养不良症有症状女性进行直接缺失分析。

J Biochem Mol Biol. 2003 Mar 31;36(2):179-84. doi: 10.5483/bmbrep.2003.36.2.179.

Risk assessment and genetic counseling in families with Duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良症家庭中的风险评估与遗传咨询

Acta Myol. 2012 Dec;31(3):179-83.

[Germinal mosaicism for partial deletion of the Dystrophin gene in a family affected with Duchenne muscular dystrophy].[杜氏肌营养不良症家族中肌营养不良蛋白基因部分缺失的生殖系嵌合现象]

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2019 Oct 10;36(10):1015-1018. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.016.

Carrier detection in non-deletional Duchenne/Becker muscular dystrophy families using polymorphic dinucleotide (CA) repeat loci of dystrophin gene.利用肌营养不良蛋白基因的多态性二核苷酸（CA）重复序列位点对非缺失型杜氏/贝克型肌营养不良症家系进行携带者检测。

Indian J Med Res. 2001 Jan;113:19-25.

Uncovering the complex mysteries of mosaicism.揭开嵌合体的复杂奥秘。

Nature. 2002 Jun 6;417(6889):588. doi: 10.1038/417588a.

Germinal mosaicism in a sample of families with Duchenne/Becker muscular dystrophy with partial deletions in the DMD gene.杜兴/贝克型肌营养不良症患者样本中的生殖系嵌合体，这些患者的DMD基因存在部分缺失。

Genet Test Mol Biomarkers. 2014 Feb;18(2):93-7. doi: 10.1089/gtmb.2013.0384. Epub 2013 Nov 16.

The role of polymorphic short tandem (CA)n repeat loci segregation analysis in the detection of Duchenne muscular dystrophy carriers and prenatal diagnosis.多态性短串联（CA）n重复序列位点分离分析在杜氏肌营养不良症携带者检测及产前诊断中的作用。

Mol Diagn. 2005;9(2):67-80. doi: 10.1007/BF03260074.

引用本文的文献

A retrospective cohort study and review of the literature about germline mosaicism in Duchenne/Becker muscular dystrophy prenatal counseling: How to estimate the recurrence risk in clinical settings?一项关于杜兴/贝克型肌营养不良产前咨询中生殖系嵌合体的回顾性队列研究及文献综述：如何在临床环境中估计复发风险？

J Genet Couns. 2025 Feb;34(1):e1932. doi: 10.1002/jgc4.1932. Epub 2024 Jun 19.

Carrier detection in Duchenne muscular dystrophy using molecular methods.利用分子方法进行杜氏肌营养不良症的携带者检测。

Indian J Med Res. 2013 Jun;137(6):1102-10.

A larger spectrum of intragenic short tandem repeats improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from southern Italy.更广泛的基因内短串联重复序列可改善连锁分析以及肌营养不良蛋白基因内重组检测的定位：对意大利南部93个家庭的分析

J Mol Diagn. 2007 Feb;9(1):64-9. doi: 10.2353/jmoldx.2007.060056.

Mol Diagn. 2005;9(2):67-80. doi: 10.1007/BF03260074.

Mol Diagn. 2004;8(2):115-21. doi: 10.1007/BF03260054.

Muscular dystrophies.肌营养不良症

Indian J Pediatr. 2004 Feb;71(2):161-8. doi: 10.1007/BF02723101.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验