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Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies: novel mutations in the peripheral myelin genes connexin 32 (Cx32), peripheral myelin protein 22 (PMP22), and peripheral myelin protein zero (MPZ).

作者信息

Ekici A B, Schweitzer D, Park O, Lorek D, Rautenstrauss B, Krüger G, Friedl W, Uhlhaas S, Bathke K, Heuss D, Kayser C, Grehl H

出版信息

Neurogenetics. 2000 Sep;3(1):49-50. doi: 10.1007/pl00022981.

DOI:10.1007/pl00022981
PMID:11085599
Abstract
摘要

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1
Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies: novel mutations in the peripheral myelin genes connexin 32 (Cx32), peripheral myelin protein 22 (PMP22), and peripheral myelin protein zero (MPZ).夏科-马里-图思病及相关周围神经病：外周髓鞘基因连接蛋白32（Cx32）、外周髓鞘蛋白22（PMP22）和外周髓鞘蛋白零（MPZ）中的新突变。
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