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Microcephaly with chorioretinal dysplasia: characteristic facial features.

作者信息

Abdel-Salam G M, Czeizel A E, Vogt G, Imre L

出版信息

Am J Med Genet. 2000 Dec 18;95(5):513-5. doi: 10.1002/1096-8628(20001218)95:5<513::aid-ajmg19>3.0.co;2-j.

DOI:10.1002/1096-8628(20001218)95:5<513::aid-ajmg19>3.0.co;2-j
PMID:11146476
Abstract
摘要

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1
Microcephaly with chorioretinal dysplasia: characteristic facial features.小头畸形伴脉络膜视网膜发育异常：特征性面部特征。
Am J Med Genet. 2000 Dec 18;95(5):513-5. doi: 10.1002/1096-8628(20001218)95:5<513::aid-ajmg19>3.0.co;2-j.
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引用本文的文献

1
Microcephaly-chorioretinopathy syndrome, autosomal recessive form. A case report.常染色体隐性遗传型小头畸形-脉络膜视网膜病变综合征。病例报告。
Sao Paulo Med J. 2015 Jul-Aug;133(4):377-80. doi: 10.1590/1516-3180.2013.7930003. Epub 2014 Oct 17.