• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Clinical and pathologic findings in hereditary spastic paraparesis with spastin mutation.

作者信息

Mc Monagle P, Byrne P, Burke T, Parfrey N, Hutchinson M

出版信息

Neurology. 2001 Jan 9;56(1):139. doi: 10.1212/wnl.56.1.139.

DOI:10.1212/wnl.56.1.139
PMID:11148263
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical and pathologic findings in hereditary spastic paraparesis with spastin mutation.伴有痉挛蛋白突变的遗传性痉挛性截瘫的临床和病理表现
Neurology. 2001 Jan 9;56(1):139. doi: 10.1212/wnl.56.1.139.
2
Meta-analysis of age at onset in spastin-associated hereditary spastic paraplegia provides no evidence for a correlation with mutational class.痉挛素相关遗传性痉挛性截瘫发病年龄的荟萃分析未发现与突变类型存在相关性的证据。
J Med Genet. 2003 Sep;40(9):e106. doi: 10.1136/jmg.40.9.e106.
3
Infantile hereditary spastic paraparesis due to codominant mutations in the spastin gene.由于痉挛蛋白基因的共显性突变导致的婴儿遗传性痉挛性截瘫。
Neurology. 2004 Aug 24;63(4):710-2. doi: 10.1212/01.wnl.0000135346.63675.3e.
4
First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia.在一名遗传性痉挛性截瘫患者中首次鉴定出痉挛蛋白核定位信号序列中的突变。
Eur J Neurol. 2013 Jan;20(1):e22-3. doi: 10.1111/ene.12000.
5
Hereditary spastic paraplegia: spastin phenotype and function.遗传性痉挛性截瘫：痉挛蛋白的表型与功能。
Arch Neurol. 2004 Jun;61(6):830-3. doi: 10.1001/archneur.61.6.830.
6
Infantile-onset ascending spastic paraplegia phenotype associated with SPAST mutation.与痉挛性截瘫蛋白（SPAST）突变相关的婴儿期起病的上行性痉挛性截瘫表型
J Neurol Sci. 2016 Dec 15;371:34-35. doi: 10.1016/j.jns.2016.10.017. Epub 2016 Oct 12.
7
Posterior fossa abnormalities in hereditary spastic paraparesis with spastin mutations.伴有痉挛蛋白突变的遗传性痉挛性截瘫患者的后颅窝异常
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 Apr;80(4):440-3. doi: 10.1136/jnnp.2008.154807.
8
[Clinical characteristics and spastin gene mutation analysis on an autosomal dominant kindred with hereditary spastic paraplegia].遗传性痉挛性截瘫常染色体显性家系的临床特征及痉挛蛋白基因突变分析
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2007 Apr;24(2):224-6.
9
[From gene to disease; spastin and hereditary spastic paraparesis].[从基因到疾病；痉挛蛋白与遗传性痉挛性截瘫]
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004 Jan 24;148(4):179-81.
10
A new double-trouble phenotype: fascioscapulohumeral muscular dystrophy ameliorates hereditary spastic paraparesis due to spastin mutation.一种新的双重麻烦表型：面肩肱型肌营养不良改善了由痉挛蛋白突变引起的遗传性痉挛性截瘫。
J Neurol. 2015 Feb;262(2):476-8. doi: 10.1007/s00415-014-7606-2. Epub 2014 Dec 16.

引用本文的文献

1
Structural brain changes contributing to motor signs in pure hereditary spastic paraplegia type 4.导致4型单纯遗传性痉挛性截瘫运动体征的脑结构变化。
J Neurol. 2025 Jun 3;272(6):440. doi: 10.1007/s00415-025-13155-4.
2
Neuroimaging in Hereditary Spastic Paraplegias: Current Use and Future Perspectives.遗传性痉挛性截瘫的神经影像学：当前应用与未来展望
Front Neurol. 2019 Jan 16;9:1117. doi: 10.3389/fneur.2018.01117. eCollection 2018.
3
Tau missorting and spastin-induced microtubule disruption in neurodegeneration: Alzheimer Disease and Hereditary Spastic Paraplegia.
神经退行性疾病中tau错分选和痉挛素诱导的微管破坏：阿尔茨海默病和遗传性痉挛性截瘫
Mol Neurodegener. 2015 Dec 21;10:68. doi: 10.1186/s13024-015-0064-1.