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Detailed mapping, mutation analysis, and intragenic polymorphism identification in candidate Noonan syndrome genes MYL2, DCN, EPS8, and RPL6.

作者信息

Ion A, Crosby A H, Kremer H, Kenmochi N, Van Reen M, Fenske C, Van Der Burgt I, Brunner H G, Montgomery K, Kucherlapati R S, Patton M A, Page C, Mariman E, Jeffery S

出版信息

J Med Genet. 2000 Nov;37(11):884-6. doi: 10.1136/jmg.37.11.884.

DOI:10.1136/jmg.37.11.884
PMID:11185075
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1734479/
Abstract
摘要

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1
Detailed mapping, mutation analysis, and intragenic polymorphism identification in candidate Noonan syndrome genes MYL2, DCN, EPS8, and RPL6.对努南综合征候选基因MYL2、DCN、EPS8和RPL6进行详细图谱绘制、突变分析和基因内多态性鉴定。
J Med Genet. 2000 Nov;37(11):884-6. doi: 10.1136/jmg.37.11.884.
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