• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

线粒体疾病

Mitochondrial diseases.

作者信息

Rozwodowska M, Drewa G, Zbytniewski Z, Woźniak A, Krzyzyńska-Malinowska E, Maciak R

机构信息

Department of Biology, Medical University, Bydgoszcz, Poland.

出版信息

Med Sci Monit. 2000 Jul-Aug;6(4):817-22.

PMID:11208416
Abstract

Prevalence of mitochondrial diseases equals 1:10,000 of life-born infants. Mutations of mitochondrial DNA are their most frequent cause. The study presents short description of some of these diseases. The diseases often result in encephalomyopathy, cardiomyopathy, vision disorders, dysacusis and metabolic disorders. Despite numerous studies problems associated with mitochondrial diseases have not been completely solved yet.

摘要

线粒体疾病的发病率为每10000例活产婴儿中有1例。线粒体DNA突变是其最常见的病因。该研究简要介绍了其中一些疾病。这些疾病常导致脑肌病、心肌病、视力障碍、听力障碍和代谢紊乱。尽管进行了大量研究,但与线粒体疾病相关的问题尚未完全解决。

相似文献

1
Mitochondrial diseases.线粒体疾病
Med Sci Monit. 2000 Jul-Aug;6(4):817-22.
2
[Genetic diseases of the mitochondrial DNA in humans].[人类线粒体DNA的遗传疾病]
Salud Publica Mex. 2001 Mar-Apr;43(2):151-61.
3
Homoplasmic mitochondrial DNA diseases as the paradigm to understand the tissue specificity and variable clinical severity of mitochondrial disorders.同质性线粒体DNA疾病是理解线粒体疾病的组织特异性和临床严重程度差异的范例。
Mol Genet Metab. 2000 Sep-Oct;71(1-2):93-9. doi: 10.1006/mgme.2000.3014.
4
Hereditary metabolic cardiomyopathies.遗传性代谢性心肌病
Adv Pediatr. 1994;41:1-32.
5
[Mitochondrial diseases].[线粒体疾病]
Dtsch Med Wochenschr. 2001 Aug 17;126(33):913-7. doi: 10.1055/s-2001-16497.
6
New genetics of mitochondrial DNA diseases.线粒体DNA疾病的新遗传学
Br J Hosp Med. 1996;55(11):712-6.
7
[Mitochondrial medicine: human chromosome 25 and mitochondrial diseases].[线粒体医学:人类第25号染色体与线粒体疾病]
Dtsch Med Wochenschr. 1999 Feb 19;124(7):189-92.
8
The genetics and pathology of oxidative phosphorylation.氧化磷酸化的遗传学与病理学
Nat Rev Genet. 2001 May;2(5):342-52. doi: 10.1038/35072063.
9
[Diagnosis of mitochondrial cardiomyopathies: the need for a multidisciplinary approach].[线粒体心肌病的诊断:多学科方法的必要性]
G Ital Cardiol. 1999 Oct;29(10):1181-3.
10
[Mutations of the mitochondrial genome and its clinical expression in cardiology].[线粒体基因组突变及其在心脏病学中的临床表达]
Gac Med Mex. 2000 Nov-Dec;136(6):585-94.

引用本文的文献

1
Heteroplasmy of mutant mitochondrial DNA A10398G and analysis of its prognostic value in non-small cell lung cancer.突变型线粒体DNA A10398G的异质性及其在非小细胞肺癌中的预后价值分析
Oncol Lett. 2016 Nov;12(5):3081-3088. doi: 10.3892/ol.2016.5086. Epub 2016 Sep 5.
2
Reduced mitochondrial Ca(2+) transients stimulate autophagy in human fibroblasts carrying the 13514A>G mutation of the ND5 subunit of NADH dehydrogenase.线粒体钙(Ca2+)瞬变减少会刺激携带NADH脱氢酶ND5亚基13514A>G突变的人成纤维细胞中的自噬。
Cell Death Differ. 2016 Feb;23(2):231-41. doi: 10.1038/cdd.2015.84. Epub 2015 Jul 24.