• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Glycogen storage disease type Ib].

作者信息

Sakai N, Okada S

机构信息

Department of Developmental Medicine(Pediatrics), D-5, Osaka University Graduate School of Medicine.

出版信息

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(32):349-52.

PMID:11212741
Abstract
摘要

相似文献

1
[Glycogen storage disease type Ib].[糖原贮积病Ib型]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(32):349-52.
2
[Glycogen storage disease type Ib].[1b型糖原贮积病]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):35-7.
3
Immune deficiency in glycogen storage disease type 1B.
Isr J Med Sci. 1996 Dec;32(12):1276-81.
4
A novel missense mutation (P191L) in the glucose-6-phosphate translocase gene identified in a Chinese family with glycogen storage disease 1b.在中国一个患有糖原贮积病1b型的家庭中鉴定出葡萄糖-6-磷酸转运酶基因的一种新型错义突变（P191L）。
Hum Mutat. 2000 Jul;16(1):94. doi: 10.1002/1098-1004(200007)16:1<94::AID-HUMU26>3.0.CO;2-Q.
5
Molecular genetics of type 1 glycogen storage disease.1型糖原贮积病的分子遗传学
Mol Genet Metab. 2001 Jun;73(2):117-25. doi: 10.1006/mgme.2001.3179.
6
Impaired glucose homeostasis, neutrophil trafficking and function in mice lacking the glucose-6-phosphate transporter.缺乏葡萄糖-6-磷酸转运蛋白的小鼠体内葡萄糖稳态、中性粒细胞迁移及功能受损。
Hum Mol Genet. 2003 Oct 1;12(19):2547-58. doi: 10.1093/hmg/ddg263. Epub 2003 Aug 12.
7
Glycogen storage disease type Ib: a defect in the glucose-6-phosphate transport system in microsomal membrane (The Japan Society of Human Genetics Award lecture).1b型糖原贮积病：微粒体膜中葡萄糖-6-磷酸转运系统的缺陷（日本人类遗传学会奖获奖演讲）
Jinrui Idengaku Zasshi. 1984 Jun;29(2):77-87. doi: 10.1007/BF01873528.
8
Homology modeling of the human microsomal glucose 6-phosphate transporter explains the mutations that cause the glycogen storage disease type Ib.人类微粒体葡萄糖6-磷酸转运体的同源性建模解释了导致I型糖原贮积病的突变。
Biochemistry. 2004 Jul 27;43(29):9289-97. doi: 10.1021/bi049334h.
9
Glycogen storage disease type Ib without hypoglycemia.非低血糖性1b型糖原贮积病
Mol Genet Metab. 2007 Mar;90(3):349-50. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.11.002. Epub 2006 Dec 14.
10
Genetic testing of glycogen storage disease type Ib in Japan: five novel G6PT1 mutations and a rapid detection method for a prevalent mutation W118R.日本糖原贮积病Ib型的基因检测：五个新的G6PT1突变及常见突变W118R的快速检测方法
Mol Genet Metab. 2004 Apr;81(4):343-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2003.12.004.