• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Type I homocystinuria associated with megaloblastic anemia].

作者信息

Ishida S, Isotani H, Furukawa K, Kuhara T

机构信息

Department of Internal Medicine, Hirakata City Hospital, Osaka.

出版信息

Nihon Naika Gakkai Zasshi. 2000 Dec 10;89(12):2528-30. doi: 10.2169/naika.89.2528.

DOI:10.2169/naika.89.2528
PMID:11214577
Abstract
摘要

相似文献

1
[Type I homocystinuria associated with megaloblastic anemia].[与巨幼细胞贫血相关的I型同型胱氨酸尿症]
Nihon Naika Gakkai Zasshi. 2000 Dec 10;89(12):2528-30. doi: 10.2169/naika.89.2528.
2
Homocystinuria: a rare cause of megaloblastic anemia.
Indian Pediatr. 2004 Sep;41(9):941-3.
3
Megaloblastic anemia with homocystinuria type cblE: Atypical presentation in a pediatric patient with high transfusion requirement and autoimmune phenomena.
Pediatr Blood Cancer. 2024 Apr;71(4):e30867. doi: 10.1002/pbc.30867. Epub 2024 Jan 12.
4
Cobalamin E (cblE) disease: a severe neurological disorder with megaloblastic anaemia, homocystinuria and low serum methionine.
J Inherit Metab Dis. 1997 Sep;20(5):705-6. doi: 10.1023/a:1005382627986.
5
[A rare inborn error of intracellular processing of cobalamine presenting with microcephalus and megaloblastic anemia: a report of 3 children].[1例表现为小头畸形和巨幼细胞贫血的罕见钴胺素细胞内加工先天性代谢缺陷：3例儿童报告]
Klin Padiatr. 2007 Nov-Dec;219(6):361-7. doi: 10.1055/s-2007-973067.
6
Vitamin B12 responsive homocystinuria and megaloblastic anemia: heterogeneity in methylcobalamin deficiency.维生素B12反应性同型胱氨酸尿症和巨幼细胞贫血：甲基钴胺素缺乏的异质性
Am J Med Genet. 1987 Feb;26(2):377-83. doi: 10.1002/ajmg.1320260216.
7
Homocystinuria and megaloblastic anemia responsive to vitamin B12 therapy. An inborn error of metabolism due to a defect in cobalamin metabolism.同型胱氨酸尿症和对维生素B₁₂治疗有反应的巨幼细胞贫血。一种由于钴胺素代谢缺陷导致的先天性代谢错误。
N Engl J Med. 1984 Mar 15;310(11):686-90. doi: 10.1056/NEJM198403153101104.
8
Altered vitamin B12 metabolism in fibroblasts from a patient with megaloblastic anemia and homocystinuria due to a new defect in methionine biosynthesis.由于甲硫氨酸生物合成出现新缺陷，导致巨幼细胞贫血和高胱氨酸尿症患者的成纤维细胞中维生素B12代谢发生改变。
J Clin Invest. 1984 Dec;74(6):2149-56. doi: 10.1172/JCI111641.
9
A syndrome of methylmalonic aciduria, homocystinuria, megaloblastic anemia and neurologic abnormalities in a vitamin B12-deficient breast-fed infant of a strict vegetarian.一名严格素食母亲的维生素B12缺乏的母乳喂养婴儿出现甲基丙二酸尿症、高胱氨酸尿症、巨幼细胞贫血和神经异常综合征。
N Engl J Med. 1978 Aug 17;299(7):317-23. doi: 10.1056/NEJM197808172990701.
10
Megaloblastic anaemia and disorders affecting utilisation of vitamin B12 and folate in childhood.巨幼细胞贫血及儿童期影响维生素B12和叶酸利用的疾病。
Clin Haematol. 1976 Oct;5(3):631-59.