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A novel splice site mutation (3157+1G>T) in the dystrophin gene causing total exon skipping and DMD phenotype.

作者信息

Sironi M, Corti S, Locatelli F, Cagliani R, Comi G P

机构信息

IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Italy.

出版信息

Hum Mutat. 2001 Mar;17(3):239. doi: 10.1002/humu.18.

DOI:10.1002/humu.18
PMID:11241855
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel splice site mutation (3157+1G>T) in the dystrophin gene causing total exon skipping and DMD phenotype.肌营养不良蛋白基因中的一种新型剪接位点突变（3157+1G>T）导致整个外显子跳跃和杜氏肌营养不良症（DMD）表型。
Hum Mutat. 2001 Mar;17(3):239. doi: 10.1002/humu.18.
2
In vitro splicing analysis showed that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by +1G-->A mutations in introns of the dystrophin gene.体外剪接分析表明，隐蔽剪接位点的可用性并非由肌营养不良蛋白基因内含子中+1G→A突变导致的可变剪接模式的决定因素。
J Med Genet. 2009 Aug;46(8):542-7. doi: 10.1136/jmg.2008.061259. Epub 2008 Nov 10.
3
DMD pseudoexon mutations: splicing efficiency, phenotype, and potential therapy.杜氏肌营养不良症假外显子突变：剪接效率、表型及潜在治疗方法
Ann Neurol. 2008 Jan;63(1):81-9. doi: 10.1002/ana.21290.
4
Point mutations in the dystrophin gene: evidence for frequent use of cryptic splice sites as a result of splicing defects.肌营养不良蛋白基因中的点突变：由于剪接缺陷导致频繁使用隐蔽剪接位点的证据。
Hum Mutat. 1999;14(5):359-68. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<359::AID-HUMU1>3.0.CO;2-K.
5
Pseudoexon activation in the DMD gene as a novel mechanism for Becker muscular dystrophy.DMD基因中的假外显子激活作为贝克型肌营养不良症的一种新机制。
Hum Mutat. 2003 Jun;21(6):608-14. doi: 10.1002/humu.10214.
6
A G-to-A transition at the fifth position of intron-32 of the dystrophin gene inactivates a splice-donor site both in vivo and in vitro.肌营养不良蛋白基因第32号内含子第5位的G到A转换在体内和体外均使一个剪接供体位点失活。
Mol Genet Metab. 2005 Jul;85(3):213-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.03.006.
7
Becker muscular dystrophy caused by an intronic mutation reducing the efficiency of the splice donor site of intron 26 of the dystrophin gene.贝克肌营养不良症由内含子突变引起，该突变降低了肌营养不良蛋白基因第26号内含子剪接供体位点的效率。
Neuromuscul Disord. 2009 Mar;19(3):189-92. doi: 10.1016/j.nmd.2008.11.003. Epub 2009 Feb 18.
8
Becker muscular dystrophy patients with deletions around exon 51; a promising outlook for exon skipping therapy in Duchenne patients.带有外显子 51 缺失的贝克型肌营养不良症患者；外显子跳跃疗法对杜氏肌营养不良症患者有良好的前景。
Neuromuscul Disord. 2010 Apr;20(4):251-4. doi: 10.1016/j.nmd.2010.01.013. Epub 2010 Feb 13.
9
Multiexon skipping leading to an artificial DMD protein lacking amino acids from exons 45 through 55 could rescue up to 63% of patients with Duchenne muscular dystrophy.多外显子跳跃导致产生一种缺失外显子45至55氨基酸的人工杜兴肌营养不良蛋白，这可以挽救高达63%的杜兴肌营养不良患者。
Hum Mutat. 2007 Feb;28(2):196-202. doi: 10.1002/humu.20428.
10
Theoretic applicability of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy mutations.反义介导的外显子跳跃对杜兴氏肌营养不良症突变的理论适用性。
Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):293-9. doi: 10.1002/humu.20918.

引用本文的文献

1
Congenital muscular dystrophies and myopathies: the leading cause of genetic muscular disorders in eleven Chinese families.先天性肌营养不良症和肌病：11个中国家庭中遗传性肌肉疾病的主要病因。
BMC Musculoskelet Disord. 2025 Jan 15;26(1):51. doi: 10.1186/s12891-025-08289-5.
2
Faulty RNA splicing: consequences and therapeutic opportunities in brain and muscle disorders.异常RNA剪接：脑和肌肉疾病中的后果与治疗机遇
Hum Genet. 2017 Sep;136(9):1215-1235. doi: 10.1007/s00439-017-1802-y. Epub 2017 Apr 22.
3
Antisense suppression of donor splice site mutations in the dystrophin gene transcript.
反义寡核苷酸抑制肌营养不良蛋白基因转录本中的供体位点突变。
Mol Genet Genomic Med. 2013 Sep;1(3):162-73. doi: 10.1002/mgg3.19. Epub 2013 Jun 13.
4
Clinical and molecular characterization of a cohort of patients with novel nucleotide alterations of the Dystrophin gene detected by direct sequencing.通过直接测序检测到肌营养不良蛋白基因的新型核苷酸改变的患者队列的临床和分子特征。
BMC Med Genet. 2011 Mar 11;12:37. doi: 10.1186/1471-2350-12-37.