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半染色单体突变:在人类中的传递?

Half chromatid mutations: transmission in humans?

作者信息

Gartler S M, Francke U

出版信息

Am J Hum Genet. 1975 Mar;27(2):218-23.

PMID:1124765
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1762757/
Abstract

Attention is drawn to the possibility of half chromatid and early somatic mutations and to several implications of these mosaic-yielding events. There is suggestive evidence that spontaneous mutations can result in mosaics. A world-wide cooperative study of Lesch-Nyhan families could determine the extent of half chromatid mutation transmission and early somatic mutation in humans.

摘要

请注意半染色单体和早期体细胞突变的可能性以及这些产生嵌合体事件的若干影响。有提示性证据表明自发突变可导致嵌合体。一项针对莱施-奈恩综合征患者家庭的全球合作研究可以确定人类中半染色单体突变传递和早期体细胞突变的程度。

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Basic Life Sci. 1978;12:417-32. doi: 10.1007/978-1-4684-3390-6_28.
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Mol Cell Probes. 1993 Aug;7(4):311-24. doi: 10.1006/mcpr.1993.1045.
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Hum Genet. 1992 Jun;89(4):395-400. doi: 10.1007/BF00194310.
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Pediatr Neurol. 2000 Oct;23(4):332-5. doi: 10.1016/s0887-8994(00)00199-5.
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Biochem Genet. 1974 May;11(5):397-411. doi: 10.1007/BF00486413.

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1
Gonadal mosaicism for incontinentia pigmenti in a healthy male.一名健康男性中色素失禁症的性腺嵌合体。
J Med Genet. 1995 Nov;32(11):887-90. doi: 10.1136/jmg.32.11.887.
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Mutation in eukaryotes.真核生物中的突变。
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