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人类自发突变的起源、模式及影响

The origins, patterns and implications of human spontaneous mutation.

作者信息

Crow J F

机构信息

Genetics Department, University of Wisconsin, Madison, Wisconsin 53706, USA.

出版信息

Nat Rev Genet. 2000 Oct;1(1):40-7. doi: 10.1038/35049558.

DOI:10.1038/35049558
PMID:11262873
Abstract

The germline mutation rate in human males, especially older males, is generally much higher than in females, mainly because in males there are many more germ-cell divisions. However, there are some exceptions and many variations. Base substitutions, insertion-deletions, repeat expansions and chromosomal changes each follow different rules. Evidence from evolutionary sequence data indicates that the overall rate of deleterious mutation may be high enough to have a large effect on human well-being. But there are ways in which the impact of deleterious mutations can be mitigated.

摘要

人类男性,尤其是老年男性的生殖系突变率通常远高于女性,主要原因是男性的生殖细胞分裂次数更多。然而,也存在一些例外情况和诸多变异。碱基替换、插入缺失、重复扩增和染色体变化各自遵循不同的规则。来自进化序列数据的证据表明,有害突变的总体发生率可能高到足以对人类健康产生重大影响。但也有一些方法可以减轻有害突变的影响。

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