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Allelic heterogeneity in Spanish patients with Sanfilippo disease type B. Identification of eight new mutations.

作者信息

Coll M J, Antón C, Chabás A

机构信息

Institut de Bioquímica Clínica., Corporació Sanitària, Barcelona, Spain.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 2001 Feb;24(1):83-4. doi: 10.1023/a:1005627311402.

DOI:10.1023/a:1005627311402
PMID:11286389
Abstract
摘要

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Allelic heterogeneity in Spanish patients with Sanfilippo disease type B. Identification of eight new mutations.西班牙B型Sanfilippo病患者的等位基因异质性。鉴定出8个新突变。
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