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血红蛋白H病与杂合子β地中海贫血并发的诊断。

Diagnosis of concurrent hemoglobin H disease and heterozygous beta-thalassemia.

作者信息

Ma E S, Chan A Y, Au W Y, Yeung Y M, Chan L C

出版信息

Haematologica. 2001 Apr;86(4):432-3.

PMID:11325652
Abstract

Definitive diagnosis of concurrent hemoglobin (Hb) H disease and heterozygous beta-thalassemia cannot be made from Hb analysis alone, but necessitates genotype analysis and family study. Interactions between alpha- and beta-thalassemia must be considered when investigating moderate to severe hypochromic microcytic anemia of uncertain cause in adult patients from areas with a high prevalence of globin gene mutations.

摘要

仅通过血红蛋白(Hb)分析无法对合并血红蛋白H病和杂合β地中海贫血进行明确诊断,还需要进行基因分型分析和家系研究。在对来自珠蛋白基因突变高发地区的成年患者中原因不明的中度至重度低色素性小细胞贫血进行调查时,必须考虑α地中海贫血和β地中海贫血之间的相互作用。

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