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New missense mutation in the human ferrochelatase gene in a family with erythropoietic protoporphyria: functional studies and correlation of genotype and phenotype.

作者信息

Rüfenacht U B, Gregor A, Gouya L, Tarczynska-Nosal S, Schneider-Yin X, Deybach J C

机构信息

Zentrallabor, Stadtspital Triemli, Birmensdorferstrasse 497, CH-8063 Zurich, Switzerland.

出版信息

Clin Chem. 2001 Jun;47(6):1112-3.

PMID:11375302
Abstract
摘要

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1
New missense mutation in the human ferrochelatase gene in a family with erythropoietic protoporphyria: functional studies and correlation of genotype and phenotype.一个红细胞生成性原卟啉症家族中人类亚铁螯合酶基因的新错义突变：功能研究及基因型与表型的相关性
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引用本文的文献

1
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