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氨基酸替代:其在遗传变异检测与分析中的应用。

Amino acid substitution: its use in detection and analysis of genetic variants.

作者信息

Popp R A, Hirsch G P, Bradshaw B S

出版信息

Genetics. 1979 May;92(1 Pt 1 Suppl):s39-47.

PMID:114446
Abstract

Techniques of chemical analysis, amino acid sequencing and autoradiography are being used to study the frequency of incorporation of normally noncoded amino acids into hemoglobins and seminal fluid proteins. We are studying, by the sequencing of radiolabeled proteins followed by the recovery of [3H]isoleucine phenylthiohydantoin by high-performance liquid chromatography, the frequency at which normally noncoded isoleucine is incorporated into hemoglobin because of base-substitution mutations versus translational errors. Irradiation increases the isoleucine content of human hemoglobin and the frequency of substitution of isoleucine for specific amino acids in rabbit hemoglobin. Studies to date indicate that these techniques have been developed sufficiently for initial analysis of the potential of drugs and environmental pollutants to induce base-substitution mutations in mammalian somatic cells.

摘要

化学分析、氨基酸测序和放射自显影技术正被用于研究正常情况下非编码氨基酸掺入血红蛋白和精液蛋白中的频率。我们正在通过对放射性标记蛋白质进行测序,然后通过高效液相色谱法回收[3H]异亮氨酸苯硫代乙内酰脲,来研究由于碱基替代突变与翻译错误,正常情况下非编码异亮氨酸掺入血红蛋白的频率。辐射会增加人类血红蛋白的异亮氨酸含量以及兔血红蛋白中异亮氨酸替代特定氨基酸的频率。迄今为止的研究表明,这些技术已得到充分发展,可用于初步分析药物和环境污染物在哺乳动物体细胞中诱导碱基替代突变的潜力。

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