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[XX男性综合征。发病机制及诊断陷阱的相关方面(作者译)]

[XX-male-syndrome. Pathogenesis and aspects of diagnostic pitfalls (author's transl)].

作者信息

Rehder H, Brühl P, Seth P K

出版信息

Urologe A. 1975 Jul;14(4):182-6.

PMID:1154567
Abstract

A boy with XX-karyotype displayed classical features of Klinefelter's syndrome. In the nuclei of hair root cells Barr-bodies were present as well as brightly fluorescent (F-)bodies resembling closely a Y-body. In lymphocyte metaphases, however, this F-body of the interphase nuclei corresponded to a brightly fluorescent segment of the short arm of a D15-chromosome was found in the father's karyotype. This case does not give convincing support to any of the theories suggested in the etiology of the XX-male phenomenon.

摘要

一名具有XX核型的男孩表现出克兰费尔特综合征的典型特征。在发根细胞核中存在巴氏小体以及与Y小体极为相似的明亮荧光(F-)小体。然而,在淋巴细胞中期,间期细胞核中的这种F小体对应于父亲核型中一条D15染色体短臂上的一个明亮荧光片段。该病例并未为XX男性现象病因学中提出的任何理论提供令人信服的支持。

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