• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Parents of children with spinal muscular atrophy are not obligate carriers: carrier testing is important for reproductive decision-making.

作者信息

Zeesman Susan, Whelan Donald T, Carson Nancy, McGowan-Jordan Jean, Stockley Tracy L, Ray Peter N, Prior Thomas W

出版信息

Am J Med Genet. 2002 Jan 22;107(3):247-9. doi: 10.1002/ajmg.10132.

DOI:10.1002/ajmg.10132
PMID:11807908
Abstract
摘要

相似文献

1
Parents of children with spinal muscular atrophy are not obligate carriers: carrier testing is important for reproductive decision-making.脊髓性肌萎缩症患儿的父母并非必然是携带者:携带者检测对于生殖决策很重要。
Am J Med Genet. 2002 Jan 22;107(3):247-9. doi: 10.1002/ajmg.10132.
2
Detection of heterozygous SMN1 deletions in SMA families using a simple fluorescent multiplex PCR method.使用简单荧光多重PCR方法检测脊髓性肌萎缩症(SMA)家系中的杂合性SMN1缺失。
J Med Genet. 2001 Apr;38(4):240-3. doi: 10.1136/jmg.38.4.240.
3
Prevalence of SMN1 deletion and duplication in carrier and normal populations: implication for genetic counselling.SMN1基因缺失和重复在携带者及正常人群中的患病率:对遗传咨询的意义
J Med Genet. 2003 Apr;40(4):e39. doi: 10.1136/jmg.40.4.e39.
4
SMA carrier testing--validation of hemizygous SMN exon 7 deletion test for the identification of proximal spinal muscular atrophy carriers and patients with a single allele deletion.脊髓性肌萎缩症携带者检测——用于鉴定近端脊髓性肌萎缩症携带者和单等位基因缺失患者的半合子SMN外显子7缺失检测的验证
Eur J Hum Genet. 2000 Feb;8(2):79-86. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200404.
5
SMN1 dosage analysis in spinal muscular atrophy from India.印度脊髓性肌萎缩症中SMN1剂量分析
BMC Med Genet. 2005 May 23;6:22. doi: 10.1186/1471-2350-6-22.
6
De novo deletions in spinal muscular atrophy: implications for genetic counselling.脊髓性肌萎缩症中的新生缺失:对遗传咨询的意义。
J Med Genet. 1997 Jan;34(1):86-7. doi: 10.1136/jmg.34.1.86.
7
Transmission ratio distortion in the spinal muscular atrophy locus: data from 314 prenatal tests.脊髓性肌萎缩症位点的传递比率失真:来自314例产前检测的数据。
Neurology. 2005 Nov 22;65(10):1631-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000184506.61354.5b.
8
Prenatal diagnosis for risk of spinal muscular atrophy.脊髓性肌萎缩症风险的产前诊断
BJOG. 2002 Nov;109(11):1244-9.
9
[Application of real-time PCR analysis of the SMN1gene in the carrier testing of spinal muscular atrophy].[实时荧光定量PCR分析SMN1基因在脊髓性肌萎缩症携带者检测中的应用]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2007 Oct;9(5):457-60.
10
Genetic carrier screening for spinal muscular atrophy and spinal muscular atrophy with respiratory distress 1 in an isolated population in Israel.以色列一个孤立人群中脊髓性肌萎缩症及伴有呼吸窘迫的脊髓性肌萎缩症1型的基因携带者筛查。
Genet Test. 2008 Mar;12(1):53-6. doi: 10.1089/gte.2007.0030.

引用本文的文献

1
D5S351 and D5S1414 located at the spinal muscular atrophy critical region represent novel informative markers in the Iranian population.位于脊髓性肌萎缩关键区域的D5S351和D5S1414在伊朗人群中代表了新的信息性标记。
Meta Gene. 2015 Nov 10;7:16-9. doi: 10.1016/j.mgene.2015.10.006. eCollection 2016 Feb.
2
Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy: clinical experience and molecular genetics of SMN gene analysis in 36 cases.脊髓性肌萎缩症的产前诊断:36例患者的临床经验及SMN基因分析的分子遗传学
J Prenat Med. 2013 Jul;7(3):32-4.
3
Single-sperm analysis for recurrence risk assessment of spinal muscular atrophy.
单精子分析用于评估脊髓性肌萎缩症的复发风险。
Eur J Hum Genet. 2010 Apr;18(4):505-8. doi: 10.1038/ejhg.2009.198. Epub 2009 Nov 11.
4
SMN1 dosage analysis in spinal muscular atrophy from India.印度脊髓性肌萎缩症中SMN1剂量分析
BMC Med Genet. 2005 May 23;6:22. doi: 10.1186/1471-2350-6-22.