A Japanese patient with cerebrotendinous xanthomatosis has different mutations within two functional domains of CYP27.

Toba H, Fukuyama R, Sasaki M, Shiga K, Ishibashi S, Fushiki S

Clin Genet. 2002 Jan;61(1):77-8. doi: 10.1034/j.1399-0004.2002.610116.x.

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Clin Genet. 2002 Jan;61(1):77-8. doi: 10.1034/j.1399-0004.2002.610116.x.

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