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着色性干皮病的基因互补分析

Genetic complementation analysis of xeroderma pigmentosum.

作者信息

Bootsma D, De Weerd-Kastelein E A, Kleijer W J, Keÿzez W

出版信息

Basic Life Sci. 1975;5B:725-8. doi: 10.1007/978-1-4684-2898-8_48.

DOI:10.1007/978-1-4684-2898-8_48
PMID:1191194
Abstract

To characterize the mutations in different unrelated xeroderma pigmentosum (XP) patients, a complementation test was performed using the technique of somatic cell hybridization. DNA repair following UV exposure was studied in multinuclear cells resulting from fusions between in vitro cultivated cells from different patients. The parental XP cells performed low or negligible levels of repair DNA synthesis, whereas in some combinations binuclear hybrid cells showed repair DNA synthesis as a result of complementation. The results indicate the presence of five different complementation groups in XP.

摘要

为了鉴定不同的非亲缘性着色性干皮病(XP)患者中的突变,采用体细胞杂交技术进行了互补试验。在由不同患者的体外培养细胞融合产生的多核细胞中研究了紫外线照射后的DNA修复情况。亲本XP细胞的修复性DNA合成水平较低或可忽略不计,而在某些组合中,双核杂交细胞由于互补作用表现出修复性DNA合成。结果表明XP中存在五个不同的互补组。

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Genetic complementation analysis of xeroderma pigmentosum.着色性干皮病的基因互补分析
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