• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Molecular prenatal diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy).

作者信息

Applegarth Derek A, Rolland Marie-Odile, Toone Jennifer R, Coulter-Mackie Marion, Saura Robert

出版信息

Prenat Diagn. 2002 Mar;22(3):266-7. doi: 10.1002/pd.293.

DOI:10.1002/pd.293
PMID:11920907
Abstract
摘要

相似文献

1
Molecular prenatal diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy).非酮症高甘氨酸血症(甘氨酸脑病)的分子产前诊断
Prenat Diagn. 2002 Mar;22(3):266-7. doi: 10.1002/pd.293.
2
Identification of the first reported splice site mutation (IVS7-1G-->A) in the aminomethyltransferase (T-protein) gene (AMT) of the glycine cleavage complex in 3 unrelated families with nonketotic hyperglycinemia.在3个非酮症高甘氨酸血症的不相关家族中,鉴定甘氨酸裂解复合物的氨基甲基转移酶(T蛋白)基因(AMT)中首个报道的剪接位点突变(IVS7-1G→A)。
Hum Mutat. 2001;17(1):76. doi: 10.1002/1098-1004(2001)17:1<76::AID-HUMU17>3.0.CO;2-0.
3
Mutation in SLC6A9 encoding a glycine transporter causes a novel form of non-ketotic hyperglycinemia in humans.编码甘氨酸转运体的SLC6A9基因突变导致人类一种新型非酮症高甘氨酸血症。
Hum Genet. 2016 Nov;135(11):1263-1268. doi: 10.1007/s00439-016-1719-x. Epub 2016 Aug 1.
4
Prenatal diagnosis of non-ketotic hyperglycinaemia: enzymatic diagnosis in 28 families and DNA diagnosis detecting prevalent Finnish and Israeli-Arab mutations.非酮症高甘氨酸血症的产前诊断:28个家庭的酶学诊断及检测常见芬兰和以色列-阿拉伯突变的DNA诊断
Prenat Diagn. 1999 Aug;19(8):717-20. doi: 10.1002/(sici)1097-0223(199908)19:8<717::aid-pd625>3.0.co;2-l.
5
Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia.非酮症高甘氨酸血症中GLDC、AMT和GCSH的综合突变分析
Hum Mutat. 2006 Apr;27(4):343-52. doi: 10.1002/humu.20293.
6
Genotypic and phenotypic features in Turkish patients with classic nonketotic hyperglycinemia.土耳其经典非酮症性高甘氨酸血症患者的基因型和表型特征。
Metab Brain Dis. 2021 Aug;36(6):1213-1222. doi: 10.1007/s11011-021-00718-3. Epub 2021 Apr 1.
7
[Nonketotic hyperglycinemia].[非酮症高甘氨酸血症]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):227-30.
8
d-Glyceric aciduria does not cause nonketotic hyperglycinemia: A historic co-occurrence.d-甘油酸尿症不会导致非酮症高甘氨酸血症:一种历史性的共现情况。
Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):80-82. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.04.009. Epub 2017 Apr 20.
9
Heterozygous GLDC and GCSH gene mutations in transient neonatal hyperglycinemia.短暂性新生儿高甘氨酸血症中的杂合型GLDC和GCSH基因突变
Ann Neurol. 2002 Nov;52(5):643-6. doi: 10.1002/ana.10367.
10
[Molecular lesion and pathophysiology of hyperglycinemia (glycine encephalopathy)].[高甘氨酸血症(甘氨酸脑病)的分子病变与病理生理学]
Nihon Ika Daigaku Zasshi. 1993 Dec;60(6):375-80. doi: 10.1272/jnms1923.60.375.