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[Phenotypic variation in a family affected by autosomal dominant retinal dystrophy caused by the Gly208Asp mutation in the RDS peripherin gene].

作者信息

Trujillo Tiebas María José, Giménez Pardo Ascensión, García Sandoval Blanca, Ayuso García Carmen

出版信息

Med Clin (Barc). 2002 May 18;118(18):716. doi: 10.1016/s0025-7753(02)72505-0.

DOI:10.1016/s0025-7753(02)72505-0
PMID:12042139
Abstract
摘要

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1
[Phenotypic variation in a family affected by autosomal dominant retinal dystrophy caused by the Gly208Asp mutation in the RDS peripherin gene].[受RDS外周蛋白基因Gly208Asp突变所致常染色体显性视网膜营养不良影响的一个家族中的表型变异]
Med Clin (Barc). 2002 May 18;118(18):716. doi: 10.1016/s0025-7753(02)72505-0.
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