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一名患有支气管肺发育不良的早产儿患有的桑德霍夫病(GM2神经节苷脂沉积症)。

Sandhoff disease (GM2 Gangliosidoses) in a premature patient with bronchopulmonary dysplasia.

作者信息

Abdul-Wahab Atiqa, Bessisso Mohammed S, Elsaid Mahmoud F

机构信息

Department of Pediatrics, Hamad Medical Corporation, PO Box 3050, Qatar.

出版信息

Saudi Med J. 2002 May;23(5):602-5.

PMID:12070592
Abstract

We report a female premature infant with bronchopulmonary dysplasia and Sandhoff disease. The clue for diagnosis was the fundoscopy examination. We discuss this rare disease with unusual presentation of intrauterine growth retardation, premature delivery, and bronchopulmonary dysplasia.

摘要

我们报告了一名患有支气管肺发育不良和桑德霍夫病的女性早产儿。诊断的线索是眼底镜检查。我们讨论了这种罕见疾病,其具有宫内生长迟缓、早产和支气管肺发育不良等不寻常表现。

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