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双侧遗传性微骨骺发育不良:40年随访对表型的进一步描述

Bilateral hereditary micro-epiphyseal dysplasia: further delineation of the phenotype with 40 years follow-up.

作者信息

Mostert A K, Jansen B R H, Dijkstra P F, Wesby-van Swaay E, van Horn J R, Heutink P, Lindhout D

机构信息

Isala Clinics, Location Weezenlanden, Department of Orthopaedic Surgery, P.O. Box 10500, 8000 GM Zwolle, The Netherlands.

出版信息

Int Orthop. 2002;26(3):188-93. doi: 10.1007/s00264-002-0341-9. Epub 2002 Apr 16.

Abstract

Bilateral hereditary micro-epiphyseal dysplasia (BHMED) is a distinct skeletal dysplasia with specific clinical and radiological findings. It was first published in 1959. We have re-examined the original family for further delineation of the phenotype.

摘要

双侧遗传性微骨骺发育不良(BHMED)是一种具有特定临床和放射学表现的独特骨骼发育不良。它于1959年首次发表。我们重新检查了原家族以进一步明确其表型。

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6
[Spondylo-epiphyseal dysplasia. Description of a family].
Pediatr Med Chir. 1988 Jan-Feb;10(1):111-4.

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