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Congenital afibrinogenaemia in a newborn infant due to a novel mutation in the fibrinogen aalpha gene.

作者信息

Vlietman José J, Verhage Jan, Vos Hans L, van Wijk Richard, Remijn Jasper A, van Solinge Wouter W, Brus Frank

出版信息

Br J Haematol. 2002 Oct;119(1):282-3. doi: 10.1046/j.1365-2141.2002.377910.x.

DOI:10.1046/j.1365-2141.2002.377910.x
PMID:12358944
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital afibrinogenaemia in a newborn infant due to a novel mutation in the fibrinogen aalpha gene.一名新生儿因纤维蛋白原α基因的新突变而患先天性无纤维蛋白原血症。
Br J Haematol. 2002 Oct;119(1):282-3. doi: 10.1046/j.1365-2141.2002.377910.x.
2
Hypofibrinogenaemia is the commonest congenital fibrinogen abnormality in north India.
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3
Congenital afibrinogenaemia caused by uniparental isodisomy of chromosome 4 containing a novel 15-kb deletion involving fibrinogen Aalpha-chain gene.由包含涉及纤维蛋白原Aα链基因的15kb新缺失的4号染色体单亲等二体引起的先天性无纤维蛋白原血症。
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4
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9
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10
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引用本文的文献

1
Congenital Hypofibrinogenemia in a Neonate with a Novel Mutation in the Gene.一名新生儿患有先天性低纤维蛋白原血症，其基因存在新型突变。
Pediatr Rep. 2021 Mar 1;13(1):113-117. doi: 10.3390/pediatric13010016.
2
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Front Pediatr. 2020 Sep 22;8:589. doi: 10.3389/fped.2020.00589. eCollection 2020.
3
Direct evidence for specific interactions of the fibrinogen alphaC-domains with the central E region and with each other.
纤维蛋白原αC结构域与中央E区域以及它们彼此之间特定相互作用的直接证据。
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