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一例“22号染色体缺失综合征”:环状或部分单体型?(46,XX,22r或46,XX,22p- ?)

A case of "g 2 deletion syndrome": ring or partial monosomy? (46,XX,22r or 46,XX,22p- ?).

作者信息

Milani-Comparetti M, Rossolini V, Pace D P, Burroni M, Magistrelli R, Saccucci F

出版信息

Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1975;24(3-4):311-3. doi: 10.1017/s0001566000010436.

Abstract

A case of "G2 Deletion Syndrome" is reported, based on concordant cytogenetic, clinical and dermatoglyphic findings. The definition if the syndrome, as associated with either a ring or a partially deleted chromosome 22, is discussed. The resulting interpretation favours the hypotheses of deletion of the short arm extending into the centromere.

摘要

基于一致的细胞遗传学、临床和皮纹学发现,报告了一例“G2缺失综合征”病例。文中讨论了该综合征与22号环状或部分缺失染色体相关的定义。最终的解释支持短臂缺失延伸至着丝粒的假说。

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