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J Med Genet. 2002 Oct;39(10):E66. doi: 10.1136/jmg.39.10.e66.
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Mol Vis. 2004 Nov 17;10:884-9.
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Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Oct 24;92(22):10177-81. doi: 10.1073/pnas.92.22.10177.
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Nat Genet. 1995 Dec;11(4):468-71. doi: 10.1038/ng1295-468.
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Biochem Genet. 2019 Aug;57(4):540-554. doi: 10.1007/s10528-019-09907-3. Epub 2019 Jan 16.
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Novel homozygous mutation in the alpha subunit of the rod cGMP gated channel (CNGA1) in two Spanish sibs affected with autosomal recessive retinitis pigmentosa.

作者信息

Paloma E, Martínez-Mir A, García-Sandoval B, Ayuso C, Vilageliu L, Gonzàlez-Duarte R, Balcells S

机构信息

Departament de Genactica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

出版信息

J Med Genet. 2002 Oct;39(10):E66. doi: 10.1136/jmg.39.10.e66.

DOI:10.1136/jmg.39.10.e66
PMID:12362048
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1734976/
Abstract
摘要