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[Y染色体家族性臂间倒位与唐氏综合征]

[Familial pericentric inversion of y chromosome and Down's syndrome].

作者信息

García Sagredo J M, Morán Cabré A, San Román Cos-Gayón C

出版信息

An Esp Pediatr. 1975 Jan-Feb;8(1):68-71.

PMID:123717
Abstract

A boy with Down's syndrome is presented. Karyotipe showed a 47,XY,+21,inv Y(p+q--) constitution. The father had the same Y anomaly. A review of pericentric inversions of Y chromosome and its possible relation with Down's syndrome is made.

摘要

本文报告了一名患有唐氏综合征的男孩。核型分析显示其染色体组成为47,XY,+21,inv Y(p+q--)。父亲也有相同的Y染色体异常。本文对Y染色体臂间倒位及其与唐氏综合征的可能关系进行了综述。

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引用本文的文献

1
Pericentric inversions. Problems and significance for clinical genetics.臂间倒位。临床遗传学中的问题及意义。
Hum Genet. 1984;68(1):1-47. doi: 10.1007/BF00293869.