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Severe digital abnormalities in a patient heterozygous for both a novel missense mutation in HOXD13 and a polyalanine tract expansion in HOXA13.

作者信息

Debeer P, Bacchelli C, Scambler P J, De Smet L, Fryns J-P, Goodman F R

出版信息

J Med Genet. 2002 Nov;39(11):852-6. doi: 10.1136/jmg.39.11.852.

DOI:10.1136/jmg.39.11.852
PMID:12414828
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735011/
Abstract
摘要

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1
Severe digital abnormalities in a patient heterozygous for both a novel missense mutation in HOXD13 and a polyalanine tract expansion in HOXA13.一名患者同时为HOXD13基因新型错义突变和HOXA13基因多聚丙氨酸序列扩增的杂合子，出现严重的手指异常。
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