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De novo mosaic 46,XX,del(3)(q21q25)/46,XX karyotype in a patient with BPES.

作者信息

Engelen J J M, De Die-Smulders C E M, Back E

出版信息

Genet Couns. 2002;13(3):359-61.

PMID:12416647
Abstract
摘要

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1
De novo mosaic 46,XX,del(3)(q21q25)/46,XX karyotype in a patient with BPES.一名患有眼睑-髌骨综合征（BPES）的患者存在新发的46,XX,del(3)(q21q25)/46,XX嵌合核型。
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