• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

The genetics of the Silver-Russell syndrome.

作者信息

Preece Michael A

机构信息

Biochemistry, Endocrinology and Metabolism Unit, Institute of Child Health, University College London, UK.

出版信息

Rev Endocr Metab Disord. 2002 Dec;3(4):369-79. doi: 10.1023/a:1020961909991.

DOI:10.1023/a:1020961909991
PMID:12424439
Abstract
摘要

相似文献

1
The genetics of the Silver-Russell syndrome.Silver-Russell综合征的遗传学
Rev Endocr Metab Disord. 2002 Dec;3(4):369-79. doi: 10.1023/a:1020961909991.
2
[Russell-Silver syndrome].[罗素-西尔弗综合征]
Nihon Rinsho. 2006 Sep 28;Suppl 3:436-9.
3
Epigenetics in Silver-Russell syndrome.银-罗素综合征中的表观遗传学
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2008 Jun;22(3):403-14. doi: 10.1016/j.beem.2008.01.012.
4
An analysis of the distribution of hetero- and isodisomic regions of chromosome 7 in five mUPD7 Silver-Russell syndrome probands.对5例单亲二倍体7号染色体(mUPD7)银-罗素综合征先证者中7号染色体异二体和等二体区域分布的分析。
J Med Genet. 1999 Jun;36(6):457-60.
5
No evidence for additional imprinting defects in Silver-Russell syndrome patients with maternal uniparental disomy 7 or 11p15 epimutation.在患有母源单亲二体7或11p15表观突变的Silver-Russell综合征患者中,没有证据表明存在额外的印记缺陷。
J Pediatr Endocrinol Metab. 2007 Dec;20(12):1329-31. doi: 10.1515/jpem.2007.20.12.1329.
6
Silver-Russell syndrome and its genetic origins.Silver-Russell综合征及其遗传起源。
J Endocrinol Invest. 2006;29(1 Suppl):9-10.
7
Silver-Russell syndrome and exclusion of uniparental disomy.Silver-Russell综合征与单亲二体的排除
Clin Genet. 1996 Dec;50(6):494-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02720.x.
8
No evidence for mosaicism in Silver-Russell syndrome.无证据表明Silver-Russell综合征存在嵌合现象。
J Med Genet. 2001 Apr;38(4):E11. doi: 10.1136/jmg.38.4.e11.
9
No evidence for isolated imprinting mutations in the PEG1/MEST locus in Silver-Russell patients.无证据表明Silver-Russell综合征患者的PEG1/MEST基因座存在孤立的印记突变。
Eur J Med Genet. 2008 Jul-Aug;51(4):322-4. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.05.001. Epub 2008 May 23.
10
Characterisation of the growth regulating gene IMP3, a candidate for Silver-Russell syndrome.生长调节基因IMP3的特征分析,IMP3是Silver-Russell综合征的一个候选基因。
J Med Genet. 2002 Aug;39(8):575-81. doi: 10.1136/jmg.39.8.575.

本文引用的文献

1
Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins.先天性半侧肥大、身材矮小及尿促性腺激素升高综合征。
Pediatrics. 1953 Oct;12(4):368-76.
2
DDC and COBL, flanking the imprinted GRB10 gene on 7p12, are biallelically expressed.位于7号染色体短臂12区印记基因GRB10两侧的DDC和COBL呈双等位基因表达。
Mamm Genome. 2002 Dec;13(12):686-91. doi: 10.1007/s00335-002-3028-z.
3
Identification and characterization of an imprinted antisense RNA (MESTIT1) in the human MEST locus on chromosome 7q32.7号染色体q32区域人类MEST基因座中印迹反义RNA(MESTIT1)的鉴定与表征。
Hum Mol Genet. 2002 Jul 15;11(15):1743-56. doi: 10.1093/hmg/11.15.1743.
4
Investigation of the GRB2, GRB7, and CSH1 genes as candidates for the Silver-Russell syndrome (SRS) on chromosome 17q.对17号染色体上作为Silver-Russell综合征(SRS)候选基因的GRB2、GRB7和CSH1基因进行研究。
J Med Genet. 2002 Mar;39(3):E13. doi: 10.1136/jmg.39.3.e13.
5
Silver-Russell syndrome: a dissection of the genetic aetiology and candidate chromosomal regions.Silver-Russell综合征:遗传病因及候选染色体区域剖析
J Med Genet. 2001 Dec;38(12):810-9. doi: 10.1136/jmg.38.12.810.
6
Do patients with maternal uniparental disomy for chromosome 7 have a distinct mild Silver-Russell phenotype?患有母源7号染色体单亲二体的患者是否具有独特的轻度Silver-Russell表型?
J Med Genet. 2001 Apr;38(4):273-8. doi: 10.1136/jmg.38.4.273.
7
IRS1 and GRB2 as members of the IGF signal transduction pathway are not associated with intrauterine growth retardation and Silver-Russell syndrome.
Clin Genet. 2001 May;59(5):371-3. doi: 10.1034/j.1399-0004.2001.590515.x.
8
A retrotransposon-derived gene, PEG10, is a novel imprinted gene located on human chromosome 7q21.一个源自逆转录转座子的基因,PEG10,是位于人类7号染色体7q21上的一个新的印记基因。
Genomics. 2001 Apr 15;73(2):232-7. doi: 10.1006/geno.2001.6494.
9
No evidence for mosaicism in Silver-Russell syndrome.无证据表明Silver-Russell综合征存在嵌合现象。
J Med Genet. 2001 Apr;38(4):E11. doi: 10.1136/jmg.38.4.e11.
10
Construction of a detailed physical and transcript map of the candidate region for Russell-Silver syndrome on chromosome 17q23-q24.构建17号染色体q23-q24区域罗素-西尔弗综合征候选区域的详细物理图谱和转录图谱。
Genomics. 2001 Jan 15;71(2):174-81. doi: 10.1006/geno.2000.6413.