• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): new insights from the identification of the ARPKD gene, PKHD1.

作者信息

Guay-Woodford Lisa M

机构信息

Department of Medicine, Division of Genetic and Translational Medicine, University of Alabama at Birmingham, Kaul 740, 1530 3rd Avenue South 19th Street, Birmingham, AL 35294, USA.

出版信息

Pediatr Res. 2002 Dec;52(6):830-1. doi: 10.1203/00006450-200212000-00002.

DOI:10.1203/00006450-200212000-00002
PMID:12438655
Abstract
摘要

相似文献

1
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): new insights from the identification of the ARPKD gene, PKHD1.
Pediatr Res. 2002 Dec;52(6):830-1. doi: 10.1203/00006450-200212000-00002.
2
PKHD1 mutations in families requesting prenatal diagnosis for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).要求对常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)进行产前诊断的家庭中的PKHD1基因突变。
Hum Mutat. 2004 May;23(5):487-95. doi: 10.1002/humu.20019.
3
Multi-exon deletions of the PKHD1 gene cause autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).PKHD1基因的多外显子缺失导致常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。
J Med Genet. 2005 Oct;42(10):e63. doi: 10.1136/jmg.2005.032318.
4
Exome sequencing identifies compound heterozygous PKHD1 mutations as a cause of autosomal recessive polycystic kidney disease.外显子组测序鉴定出 PKHD1 复合杂合突变是常染色体隐性多囊肾病的致病原因。
Chin Med J (Engl). 2012 Jul;125(14):2482-6.
5
Molecular genetic analysis of PKHD1 by next-generation sequencing in Czech families with autosomal recessive polycystic kidney disease.在捷克常染色体隐性多囊肾病家庭中通过新一代测序对PKHD1进行分子遗传学分析。
BMC Med Genet. 2015 Dec 22;16:116. doi: 10.1186/s12881-015-0261-3.
6
Molecular and cellular pathophysiology of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)的分子与细胞病理生理学
Cell Tissue Res. 2006 Dec;326(3):671-85. doi: 10.1007/s00441-006-0226-0. Epub 2006 Jun 10.
7
[From gene to disease; PKHD1 and recessive polycystic kidney disease].从基因到疾病;PKHD1与隐性多囊肾病
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005 Feb 26;149(9):463-6.
8
A complete mutation screen of PKHD1 in autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD) pedigrees.常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)家系中PKHD1的全突变筛查。
Kidney Int. 2003 Aug;64(2):391-403. doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00111.x.
9
Prenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease by molecular genetic analysis.通过分子遗传学分析对常染色体隐性多囊肾病进行产前诊断。
J Obstet Gynaecol Res. 2011 Nov;37(11):1744-7. doi: 10.1111/j.1447-0756.2011.01594.x. Epub 2011 Jul 25.
10
Refinement of the autosomal recessive polycystic kidney disease (PKHD1) interval and exclusion of an EF hand-containing gene as a PKHD1 candidate gene.常染色体隐性多囊肾病(PKHD1)区间的细化及排除一个含EF手型结构域的基因作为PKHD1候选基因。
Am J Med Genet. 2002 Jul 15;110(4):346-52. doi: 10.1002/ajmg.10468.

引用本文的文献

1
Activation of Trpv4 reduces the hyperproliferative phenotype of cystic cholangiocytes from an animal model of ARPKD.TRPV4 的激活可降低 ARPKD 动物模型中胆囊肿管细胞的过度增殖表型。
Gastroenterology. 2010 Jul;139(1):304-14.e2. doi: 10.1053/j.gastro.2010.04.010. Epub 2010 Apr 14.