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Novel nonsense mutation (Tyr44stop) of the Norrie disease gene in a Japanese family.

作者信息

Hatsukawa Y, Nakao T, Yamagishi T, Okamoto N, Isashiki Y

机构信息

Osaka Medical Centre and Research Institute for Maternal and Child Health, Japan.

出版信息

Br J Ophthalmol. 2002 Dec;86(12):1452-3. doi: 10.1136/bjo.86.12.1452.

DOI:10.1136/bjo.86.12.1452
PMID:12446397
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1771415/
Abstract
摘要

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1
Novel nonsense mutation (Tyr44stop) of the Norrie disease gene in a Japanese family.一个日裔家族中诺里病基因的新型无义突变（Tyr44stop）
Br J Ophthalmol. 2002 Dec;86(12):1452-3. doi: 10.1136/bjo.86.12.1452.
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