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WT1 splice site mutation in a 46,XX female with minimal-change nephrotic syndrome and Wilms' tumour.

作者信息

Loirat Chantal, André Jean Luc, Champigneulle Jacqueline, Acquaviva Cécile, Chantereau Dominique, Bourquard Rosine, Elion Jacques, Denamur Erick

机构信息

Service de Néphrologie, Hôpital Robert Debré, Paris, France.

出版信息

Nephrol Dial Transplant. 2003 Apr;18(4):823-5. doi: 10.1093/ndt/gfg041.

DOI:10.1093/ndt/gfg041
PMID:12637656
Abstract
摘要

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1
WT1 splice site mutation in a 46,XX female with minimal-change nephrotic syndrome and Wilms' tumour.一名46,XX女性，患有微小病变型肾病综合征和肾母细胞瘤，存在WT1剪接位点突变。
Nephrol Dial Transplant. 2003 Apr;18(4):823-5. doi: 10.1093/ndt/gfg041.
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