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Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1: clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions.

作者信息

Nagai T, Matsumoto N, Kurotaki N, Harada N, Niikawa N, Ogata T, Imaizumi K, Kurosawa K, Kondoh T, Ohashi H, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Yokoyama T, Uetake K, Sakazume S, Fukushima Y, Naritomi K

出版信息

J Med Genet. 2003 Apr;40(4):285-9. doi: 10.1136/jmg.40.4.285.

DOI:10.1136/jmg.40.4.285
PMID:12676901
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735419/
Abstract
摘要

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