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A copper treatable Menkes disease mutation associated with defective trafficking of a functional Menkes copper ATPase.

作者信息

Kim B-E, Smith K, Petris M J

出版信息

J Med Genet. 2003 Apr;40(4):290-5. doi: 10.1136/jmg.40.4.290.

DOI:10.1136/jmg.40.4.290
PMID:12676902
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735426/
Abstract
摘要

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A copper treatable Menkes disease mutation associated with defective trafficking of a functional Menkes copper ATPase.一种与功能性门克斯铜ATP酶转运缺陷相关的可通过铜治疗的门克斯病突变。
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