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来自魁北克的一个非常大的双相情感障碍家系中的遗传异质性。

Genetic heterogeneity in a very large bipolar affective disorder pedigree from Quebec.

作者信息

Shink E, Morissette J, Barden N

机构信息

Neuroscience, CHUL Research Center and Laval University, Québec, Canada.

出版信息

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2003 May 15;119B(1):65-8. doi: 10.1002/ajmg.b.10061.

DOI:10.1002/ajmg.b.10061
PMID:12707941
Abstract

We previously reported a genome-wide scan for bipolar affective disorder based on a multigenerational family sampled from a relatively homogeneous population derived from founding families that migrated to an isolated area of Quebec from the early 1830s onwards. For the genome scan, the pedigree was split into five branches to facilitate calculation and a second family was added to more specifically analyze chromosome 12 results. In the present study, we reanalyzed the undivided pedigree after genealogical links were reconstructed over ten generations to investigate a founder effect using an algorithm in the SIMWALK2 package. Our results do not lend support to the presence of a common haplotype shared among affected individuals.

摘要

我们之前报道了一项针对双相情感障碍的全基因组扫描,该扫描基于一个多代家庭,该家庭取自一个相对同质的群体,该群体源自19世纪30年代初开始迁移到魁北克一个孤立地区的奠基家族。对于基因组扫描,系谱被分成五个分支以方便计算,并且添加了第二个家族以更具体地分析12号染色体的结果。在本研究中,我们在重建了十代的谱系联系后重新分析了未分割的系谱,以使用SIMWALK2软件包中的算法研究奠基者效应。我们的结果不支持在受影响个体中存在共享的常见单倍型。

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