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Early ocular manifestations in an infant with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia.

作者信息

Laplace Olivier, Voegtle Rémy, Rigolet Marie-Hélène, Bourcier Tristan, Nordmann Jean-Philippe

机构信息

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Qunize-Vingts, Paris, France.

出版信息

J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2003 May-Jun;40(3):179-81. doi: 10.3928/0191-3913-20030501-18.

DOI:10.3928/0191-3913-20030501-18
PMID:12795443
Abstract
摘要

相似文献

1
Early ocular manifestations in an infant with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2003 May-Jun;40(3):179-81. doi: 10.3928/0191-3913-20030501-18.
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Doc Ophthalmol. 2014 Apr;128(2):149-53. doi: 10.1007/s10633-014-9427-0. Epub 2014 Feb 4.
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引用本文的文献

1
Recognizable phenotypes in CDG.可识别的 CDG 表型。
J Inherit Metab Dis. 2018 May;41(3):541-553. doi: 10.1007/s10545-018-0156-5. Epub 2018 Apr 13.
2
Ophthalmic findings in an infant with phosphomannomutase deficiency.一名患有磷酸甘露糖变位酶缺乏症婴儿的眼科检查结果
Doc Ophthalmol. 2014 Apr;128(2):149-53. doi: 10.1007/s10633-014-9427-0. Epub 2014 Feb 4.