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Burglen L, Héron D, Moerman A, Dieux-Coeslier A, Bourguignon J-P, Bachy A, Carel J-C, Cormier-Daire V, Manouvrier S, Verloes A
J Med Genet. 2003 Jul;40(7):546-51. doi: 10.1136/jmg.40.7.546.