• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A commentary on ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome.

作者信息

Kaname Tadashi, Yanagi Kumiko

机构信息

Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

出版信息

J Hum Genet. 2017 Aug;62(8):739-740. doi: 10.1038/jhg.2017.58. Epub 2017 Jun 1.

DOI:10.1038/jhg.2017.58
PMID:28566769
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5537411/
Abstract
摘要

相似文献

1
A commentary on ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome.关于ANKRD11变异导致与KBG综合征和类科芬-西里综合征相关的可变临床特征的评论。
J Hum Genet. 2017 Aug;62(8):739-740. doi: 10.1038/jhg.2017.58. Epub 2017 Jun 1.
2
ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome.ANKRD11 变异导致与 KBG 综合征和 Coffin-Siris 样综合征相关的可变临床特征。
J Hum Genet. 2017 Aug;62(8):741-746. doi: 10.1038/jhg.2017.24. Epub 2017 Mar 2.
3
Koebner phenomenon of vitiligo associated with Coffin-Siris syndrome.白癜风的同形反应与科芬-西里斯综合征相关。
Eur J Dermatol. 2020 Jun 1;30(3):310-311. doi: 10.1684/ejd.2020.3778.
4
Further delineation of the KBG syndrome phenotype caused by ANKRD11 aberrations.ANKRD11畸变所致KBG综合征表型的进一步描述。
Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1176-85. doi: 10.1038/ejhg.2014.253. Epub 2014 Nov 26.
5
Coffin-Siris syndrome and cardiac anomaly with a novel SOX11 mutation.伴有新型SOX11突变的科芬-西里斯综合征与心脏异常
Congenit Anom (Kyoto). 2018 May;58(3):105-107. doi: 10.1111/cga.12242. Epub 2017 Oct 6.
6
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?SMARCA4 相关 Coffin-Siris 综合征的变异性：无义候选变异是否会导致更轻微的表型？
Am J Med Genet A. 2020 Sep;182(9):2058-2067. doi: 10.1002/ajmg.a.61732. Epub 2020 Jul 20.
7
Hepatomegaly in a boy with ARID1B-related Coffin-Siris syndrome.一名患有与ARID1B相关的科芬-西里斯综合征男孩的肝肿大。
Pediatr Int. 2018 Apr;60(4):378-380. doi: 10.1111/ped.13508. Epub 2018 Mar 4.
8
Report of a patient with a constitutional missense mutation in SMARCB1, Coffin-Siris phenotype, and schwannomatosis.一名患有SMARCB1基因错义突变、科芬-西里斯综合征表型和神经鞘瘤病患者的报告。
Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):3186-91. doi: 10.1002/ajmg.a.37356. Epub 2015 Sep 14.
9
Striking phenotypic overlap between Nicolaides-Baraitser and Coffin-Siris syndromes in monozygotic twins with ARID1B intragenic deletion.具有ARID1B基因内缺失的单卵双胞胎中Nicolaides-Baraitser综合征与Coffin-Siris综合征之间显著的表型重叠。
Eur J Med Genet. 2020 Mar;63(3):103739. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103739. Epub 2019 Aug 14.
10
Confirmation of an ARID2 defect in SWI/SNF-related intellectual disability.SWI/SNF相关智力残疾中ARID2缺陷的确认。
Am J Med Genet A. 2017 Nov;173(11):3104-3108. doi: 10.1002/ajmg.a.38407. Epub 2017 Sep 8.

本文引用的文献

1
ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome.ANKRD11 变异导致与 KBG 综合征和 Coffin-Siris 样综合征相关的可变临床特征。
J Hum Genet. 2017 Aug;62(8):741-746. doi: 10.1038/jhg.2017.24. Epub 2017 Mar 2.
2
RASopathies: Presentation at the Genome, Interactome, and Phenome Levels.RAS 病：在基因组、相互作用组和表型组水平上的表现
Mol Syndromol. 2016 May;7(2):72-9. doi: 10.1159/000445733. Epub 2016 Apr 21.
3
Recent advances in RASopathies.RAS 病的最新进展。
J Hum Genet. 2016 Jan;61(1):33-9. doi: 10.1038/jhg.2015.114. Epub 2015 Oct 8.
4
Modifier genes and their effect on Duchenne muscular dystrophy.修饰基因及其对杜氏肌营养不良症的影响。
Curr Opin Neurol. 2015 Oct;28(5):528-34. doi: 10.1097/WCO.0000000000000240.
5
Exome and genome sequencing: a revolution for the discovery and diagnosis of monogenic disorders.外显子组和基因组测序：单基因疾病发现和诊断的革命。
J Intern Med. 2016 Jan;279(1):3-15. doi: 10.1111/joim.12399. Epub 2015 Aug 7.
6
A homozygous nonsense CEP250 mutation combined with a heterozygous nonsense C2orf71 mutation is associated with atypical Usher syndrome.纯合性无义CEP250突变与杂合性无义C2orf71突变相结合与非典型Usher综合征相关。
J Med Genet. 2014 Jul;51(7):460-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102287. Epub 2014 Apr 29.
7
Digenic inheritance and Mendelian disease.双基因遗传与孟德尔疾病。
Nat Genet. 2012 Dec;44(12):1291-2. doi: 10.1038/ng.2479.
8
Next-generation sequencing: impact of exome sequencing in characterizing Mendelian disorders.下一代测序：外显子组测序在孟德尔疾病特征分析中的影响。
J Hum Genet. 2012 Oct;57(10):621-32. doi: 10.1038/jhg.2012.91. Epub 2012 Jul 26.